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Podocin 缺陷

Podocin Deficiency

更新时间:2018-04-16 13:45:58

概述:

继发于NPHS2基因突变的遗传性或散发性激素抵抗型肾病综合征

诊断要点:

1. NPHS突变占家族性激素抵抗型肾病综合征的10-15%,截断突变发病中位年龄约1.7岁,错义突变发病中位年龄约4.7岁,R229Q突变呈成人发病(大于18岁), R138Q突变极早期发病(12 ± 3个月)。男女发病约1:1,临床可见蛋白尿及肾病综合征。

2. 组织上肾小球呈局灶节段性肾小球硬化(50%)及微小病变(50%),系膜细胞增生(无FSGS),与非遗传性FGS无明确的区别。间质不同程度的纤维化及小管萎缩。

3. 免疫组化 偶见C3沉积,抗Podocin抗体表达减少。

鉴别诊断:

1. 原发性(特发性/非遗传性)FSGS 弥漫性足细胞足突消失,Podocin表达正常。

2. 其他遗传性FSGS 包括WT1、NPHS1、LAMB2、PLCE1、TRPC6及CD2AP遗传性基因突变,Podocin表达正常。

3. 微小病变肾病(MCD)无家族史及Podocin表达正常。

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