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α-actinin-4缺陷

Alpha-actinin-4 Deficiency

更新时间:2018-04-16 13:46:31

概述:

ACTN4基因突变导致的家族性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)

诊断要点:

1. 极其罕见,发病年龄约16-56岁,男女发病之比约1:1,临床多数可见亚肾病性蛋白尿、肾病综合征及血尿(罕见)。

2. 组织上肾小球可见局灶节段性肾小球硬化,门周亚型常见;肾小管萎缩;间质不同程度纤维化;小动脉玻璃样变及不同程度动脉粥样硬化。

3. 免疫荧光 肾小球瘢痕可见IgM及C3节段性沉积,类似FSGS其他类型,足细胞α-actinin-4表达减少。

4. 基因检测ACTN4基因突变。

鉴别诊断:

1. 原发性(特发性非遗传性)FSGS  广泛足细胞足突消失,无足细胞电子致密聚集,α-actinin-4表达正常。

2. 继发高血压的FSGS  显著小动脉玻璃样变,显著动脉硬化,节段性足细胞足突消失少于整个肾小球表面面积的50%,无足细胞电子致密聚集,α-actinin-4表达正常。

3. 其他遗传性FSGS  包括遗传性突变(WT1、NPHS1、NPHS2、 LAMB2、PLCE1、TRPC6、CD2AP、INF2及APOL1),节段性足细胞足突消失,无足细胞电子致密聚集,α-actinin-4表达正常。

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