载脂蛋白L1相关肾小球病
Apolipoprotein L1（APOL1）-Related Glomerular Disease
更新时间：2018-04-16 13:48:02
概述：
APOL1基因的G1及G2突变相关的一组肾疾病，包括塌陷型肾小球病（HIV相关性肾病、SLE相关塌陷型肾病及膜性肾病）、局灶节段性肾小球硬化（FSGS）及进展性慢性肾病（临床及组织上类似高血压相关性肾病）。
诊断要点：
1. 临床表现多样，根据APOL1相关肾病类型而定。
2. 组织上可见节段性肾小球硬化（常呈非特异性表现），塌陷型肾小球病常伴肾病综合征突然发病，与慢性肾病相关的球状肾小球硬化的固化及消失，肾小管微囊性扩张及小管萎缩（甲状腺剂疗法模式）。
3. 免疫荧光 无特异性改变。
鉴别诊断：
1. 高血压性肾小球硬化 球状肾小球硬化呈逐步废弃的模式，小管萎缩（甲状腺剂疗法模式）不常见，需要APOL1基因检测鉴别。
2. 原发性FSGS 借助APOL1基因检测明确诊断。
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