卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏症
卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏症
更新时间：2018-04-16 13:52:04
概述：
LCAT缺乏引起的两种疾病：家族性LCAT缺乏及鱼眼病。
诊断要点：
1. 临床上家族性LCAT缺乏可见角膜白内障、溶血性贫血、蛋白尿及肾功能不全。鱼眼病可见角膜白内障，肾脏疾病不明显。
2. 组织上肾小球系膜区膨大或伴系膜细胞增多及泡沫细胞可见，系膜出现气泡或空泡，毛细血管袢增厚，银染显示GBM“鞋钉”状，空泡及双轨可见，内皮下沉积可闭塞毛细血管。肾小管萎缩、间质纤维化及泡沫细胞可见。
3. 免疫荧光 免疫球蛋白及补体呈阴性。
鉴别诊断：
1. 肝肾病 常见肾小球IgA沉积，系膜脂质沉积。
2. Alagille 综合征 系膜空泡化，GBM膜性肾小球病样“鞋钉”，肾小球沉积物油红O阳性。
3. 自身抗体相关的获得性LCAT缺乏 活检类似于家族性LCAT缺乏，与膜性肾病相关，上皮下LCAT及IgG免疫沉积。
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