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糖原贮积病

Glycogen Storage Disease(GSD)

更新时间:2018-05-03 10:05:59

概述:

肝脏糖原蓄积

诊断要点:

1.  肝GSD分为0,Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅸ型。80%的肝脏GSD是Ⅰ,Ⅲ,Ⅸ型。0型为肝糖原减少型,其余均为肝糖原增多型。为常染色体隐性遗传疾病,除外Ⅸ型常伴有X染色体异常。

2.  临床表现肝脏肿大及低糖血症。

3.  组织上GSD IV中可见特征性胞浆包涵体,弱嗜碱性至无色,PAS阳性及PAS-D显示部分消化,其余GSD组织上无诊断性特征。GSD IIIIVIIX中可见镶嵌状结构,归因于增大、淡染及肿胀的肝细胞,血窦被肿胀肝细胞挤压,过量的糖原呈PAS阳性及PAS-D阴性(糖原被福尔马林固定时可被冲掉,而酒精固定时糖原可保留)。纤维化(GSD IIIIVVIIX GSD I亦可)起始于汇管区周围,GSD IV常进展成为肝硬化,IIIIX亦可出现肝硬化。肝细胞的细胞质膜增厚(细胞器边集)及胞核糖原化。所有GSD中胞浆内可见脂质。

鉴别诊断:

1.  糖原肝病Glycogen Hepatopathy 组织学与GSD有重叠,临床可见1型糖尿病及血糖控制不佳,常不见于儿童。

2.  治疗的尿素循环缺陷(Treated Urea Cycle Defects可导致肝细胞糖原蓄积,糖原呈非均匀一致分布,细胞器无移位,糖原蓄积可能与治疗性饮食调整有关。

3.  Lafora病(Lafora DiseaseLafora小体呈明显嗜酸及胶体铁均匀着色,GSD IV可与胶体铁非特异性着色但呈块状颗粒模式。

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