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色素性神经鞘瘤

Melanotic Schwannoma,Pigmented Schwannoma

夏成青 赵明 刘正智

更新时间:2020-02-06 10:37:00

同义词(或曾用名):恶性色素性神经鞘膜肿瘤

概述:

是一种能产生黑色素的少见神经鞘瘤亚型。

发病部位:最常见于颈段和胸段脊神经;好发于中枢神经根和交感神经节,其次头面部、眼眶、口腔、腮腺、食管、胃、后腹膜、软组织和骨均有报道。

诊断要点:

1.最常见于颈段和胸段脊神经,平均年龄38岁,无性别好发倾向;
2.可伴有Carney综合征,Cushing综合征、肢端肥大症(垂体腺瘤)和性早熟(睾丸支持细胞肿瘤)等;
3.20%左右的病例为多发性;
4.边界清楚,切面呈黑色、棕褐色或灰蓝色,直径通常在5cm以上;
5.镜下边界清楚但无包膜,由梭形细胞至上皮样细胞组成,呈束状或交织状以及巢状排列,胞质内可见色素性颗粒,色素多的时候可将核掩盖;通常无Verocay小体、微囊、厚壁血管等普通型神经鞘瘤常见的组织学特征
6.部分细胞胞质内可见空泡,类似成熟脂肪细胞;瘤细胞核圆形、卵圆形或伸展,染色质细腻,可见小核仁;核分裂罕见;偶尔可见退行性变的核非典型性(核浓染,染色质污秽,核内假包涵体等)
7.部分肿瘤可见沙砾体(分层状的钙化小球)-称为砂砾体黑色素性神经鞘瘤;
8.恶变时肿瘤细胞核增大,核染色质呈空泡状,可见明显的大核仁,核分裂像易见(核分裂>2个/10HPF与转移相关),可见病理性核分裂并有广泛的坏死,浸润周围组织,肿瘤迅速复发并远处转移。

免疫组织化学染色:

S100和SOX10弥漫强阳性,P16、HMB-45、melan A 、MART-1、tyrosinase、IV型胶原及laminin (+);INI1核表达(保留);keratin、EMA及GFAP均阴性。Ki67通常<5%。

分子标记:

无BRAF V600E突变

鉴别诊断:

普通型神经鞘瘤:缺乏砂砾体和黑色素沉积;黑色素细胞标志阴性。

转移性恶性黑色素瘤:常有明显的核异型增生和核分裂象以及坏死等;缺少砂砾体,遗传上90%以上显示BRAFV600E突变。

软组织透明细胞肉瘤最常见于青年人的肢体末端;缺乏砂砾体,黑色素沉积不明显;EWSR1易位;

色素性神经纤维瘤:瘤细胞梭形为主,胞浆稀少,核伸展,无核仁;免疫组化染色表达CD34;

色素性隆凸性皮肤纤维肉瘤:弥漫的席纹状排列,黑色素沉积不明显,免疫组化染色弥漫表达CD34,遗传学上显示特征的PDGFB-COL1A1融合;

黑色素细胞肿瘤:通常发生于脑膜;无砂粒体沉积;无细胞周的基底膜样物质围绕,无脂肪样细胞,遗传学上显示GNAQ 和GNA11突变。

预后:

生物学行为不定,总体的5年局部复发率15%-35%,远处转移率26%-44%

治疗:

完整切除,并确保切缘为阴性。

参考文献:

Torres-Mora J, Dry S, Li X, Binder S, Amin M, Folpe AL. Malignant melanotic schwannian tumor: a clinicopathologic, immunohistochemical, and gene expression profiling study of 40 cases, with a proposal for the reclassification of ‘‘melanotic schwannoma.’’ Am J Surg Pathol. 2014;38(1):94– 105.

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