骨外黏液样软骨肉瘤
Extraskeletal myxoid chondrosarcoma (EMC)
夏成青 赵明 刘正智
更新时间：2020-01-29 21:23:00
发病部位：近端肢体＞躯干＞头颈部的皮下软组织内。
诊断要点：
1. EMC好发于中老年人，男性多于女性，儿童罕见；肿瘤通常表现为深部皮下的无痛性肿物，好发于近端肢体，其它包括躯干或头颈部等；
2. 瘤体直径通常较大，平均约7cm，界限相对清楚，伴或者不伴有包膜；切面多结节状，有光泽，可见出血，罕见坏死；高级别富于细胞的肿瘤肉质感较强；
3. 镜下肿瘤由纤维性间质分割成多结节状生长，结节内瘤细胞上皮样或短梭形，呈索状、链状、星芒状或梁状或网状排列分布于丰富的软骨黏液性基质之中；
4.瘤细胞大小较一致，胞浆嗜酸性，核圆形或卵圆形，染色质深无核仁；富于细胞的亚型显示成片的瘤细胞伴稀少的黏液性间质；
5.核分裂象通常＜2个/10HPF；高级别肿瘤显示瘤细胞胞浆更丰富（可见横纹肌样细胞），密度高，核异型性，明显的核分裂象。
免疫组织化学染色：
分子标记：
鉴别诊断：
软组织软骨瘤：主要发生于远端肢体；除了黏液样基质之外更常见为透明软骨基质；瘤细胞位于界限清楚的透明软骨陷窝之内，遗传学上无NR4A3基因重排；
软组织肌上皮瘤/混合瘤：瘤细胞构成异质性强，呈上皮样、浆细胞样、透明细胞样和梭形细胞；免疫组化染色表达CK、EMA、S100蛋白和SOX10等，可表达SMA、calponin以及GFAP和P63等，值得注意的是软组织肌上皮瘤遗传学上可显示EWSR1基因重排，因此单纯应用EWSR1 融合分离探针的FISH检测无法对两者进行区分，进行NR4A3基因重排检测可助于鉴别诊断；
脊索瘤：典型的发生于脊柱中线骨部位，非常罕见于骨外和硬膜内，或转移至软组织；除了表达S100蛋白之外，尚表达CK和EMA，特征性的表达brachyury，差分化的肿瘤可出现INI-1表达缺失，遗传学上无NR4A3基因重排。
预后：
治疗：
参考文献：
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