鼻腔软骨间叶性错构瘤
Nasal chondomesenchymal hamartoma （NCMH）
赵明 刘正智
更新时间：2018-12-13 21:44:00
概述：
发病部位：鼻腔，鼻旁窦，上鼻咽部等
诊断要点：
1. 主要发生于婴幼儿，罕见于大龄儿童或成人；部分病例与胸膜肺母细胞瘤相关，遗传学上表现为DICER的胚系或体细胞突变，尤其是年龄较大（中位年龄10岁）和双侧发生者；
2.大体上呈息肉样，囊实性不等，切片灰白有光泽，可见灶状的出血和钙化；
3. 镜下肿瘤主要由比例和多少不等的三种成分组成：上皮性囊肿，透明软骨性结节，不成熟的短梭形间叶性成分；
4.上皮性囊肿被覆呼吸性上皮，软骨样结节通常界限清楚，软骨细胞的成熟度不等，有的伴有明显的软骨陷窝，有的则仅有软骨黏液样间质，不成熟的间叶性成分短梭形为主，核异型性轻微，细胞密度多少不等，细胞稀疏者可见多量的纤维性或黏液性基质，细胞致密者可呈席纹状排列，罕见核分裂象；
5.有时可见表面上皮下的致密的生发层样结构，由不成熟的间叶性成分或软骨成分组成；
6.间质内可见多少不等的慢性炎细胞浸润以及单核或多核组织细胞、钙化或骨化、出血性囊腔等。
免疫组织化学染色：
分子标记：
鉴别诊断：
软骨肉瘤或间叶性软骨肉瘤：NCMH罕见核分裂象，无明显的细胞多形性和破坏性生长可资鉴别；
胚胎性横纹肌肉瘤：NCMH无横纹肌母细胞分化，免疫组化染色不表达desmin和myod1可资鉴别。
治疗：
参考文献：
Ozolek JA, Carrau R, Barnes EL, et al. Nasal chondromesenchymal hamartoma in older children and adults: series and immunohistochemical analysis. Arch Pathol Lab Med 2005;129(11):1444–50.
McDermott MB, Ponder TB, Dehner LP. Nasal chondromesenchymal hamartoma: an upper respiratory tract analogue of the chest wall mesenchymal hamartoma. Am J Surg Pathol 1998;22(4):425–33.
Stewart DR, Messinger Y, Williams GM, et al. Nasal chondromesenchymal hamartomas arise secondary to germline and somatic mutations of DICER1 in the pleuropulmonary blastoma tumor predisposition disorder. Hum Genet 2014;133(11):1443–50.
