CIC重排的肉瘤
CIC-rearranged sarcoma
夏成青 赵明 刘正智
更新时间：2020-04-08 22:30:00
概述：
发病部位：大多数位于肢体或躯干的深部软组织内（躯干＞下肢＞上肢＞头颈部＞后腹膜），少数可见于内脏器官（胃肠道和肾脏、前列腺等），极罕见于骨内。
诊断要点：
1. 发病年龄6-81岁（平均约32岁），84%以上发病＞18岁，无性别好发倾向；
2.直径0.7-32cm, 60%以上直径超过5cm；
3. 低倍镜下显示实性成片的小到中等大的圆细胞增生，约1/3可见胶原纤维分隔的结节状或模糊结节状生长；少见的结构特征包括交错束状或网状排列
4. 约1/3可见不同程度的黏液性间质改变；
5.瘤细胞圆形或卵圆形为主，约10%可见混合的梭形细胞，偶尔可以梭形细胞为主；约23%可见混有浆样细胞或Rhabdoid(横纹肌样)细胞，偶尔可以后者为主；约20%可见三种形态细胞的混合（圆形/卵圆形，梭形，浆样/横纹肌样细胞）；
6. 瘤细胞胞浆稀少至中等量，淡嗜酸性或透明，浆样/横纹肌样细胞具有相对丰富的胞浆；
7. 核染色质形态变化不等，半数以上染色质空泡状，30%可见颗粒状纤细的染色质，约20%可见深染的染色质；约1/3可见多灶性明显的核仁；
8. 核大小相对一致，轻度多形性，少数可见散在的中等程度的多形性核；
9. 核分裂象活跃，平均32个核分裂象/10HPF；
10.绝大多数肿瘤可见多灶性的地图性坏死。
免疫组织化学染色：
分子标记：
鉴别诊断：
尤文肉瘤：弥漫膜表达CD99， EWSR1重排；
滑膜肉瘤：多灶性表达上皮性标志物，遗传学上表现为SS18基因重排；
骨外黏液样软骨肉瘤：遗传学上为NR4A3基因重排；
软组织肌上皮癌：表达上皮和肌上皮标志物，约50%可见EWSR1基因重排；
恶性外周神经鞘膜瘤：局灶表达S100蛋白和SOX10等，特征性的显示H3K27me3表达缺失：
上皮样肉瘤：表达上皮标志物和CD34，INI-1表达缺失。
预后：
治疗：
参考文献：
Smith SC, Buehler D, Choi E-YK, et al. CIC-DUX sarcomas demonstrate frequent MYC amplification and ETS-family transcription factor expression. Mod Pathol. 2015;28:58–76.
Antonescu CR, Owosho AA, Zhang L, et al. Sarcomas with CIC-rearrangements are a distinct pathologic entity with aggressive outcome: a clinicopathologic and molecular study of 115 cases. Am J Surg Pathol. 2017;41:941–949.
Yoshida A, Goto K, Kodaira M, et al. CIC-rearranged sarcomas. Am J Surg Pathol. 2016;40:313–323.
