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富马酸水合酶缺失相关性平滑肌瘤

Fumarate hydratase (FH) deficiency leiomyoma

曹登峰

更新时间:2019-01-07 11:04:16

概述:

富马酸水合酶缺乏相关性平滑肌瘤见于2种情况:遗传性平滑肌瘤肾癌综合征和散发。大约1-5%的散发性普通平滑肌瘤有这种形态,所以光凭形态你只能诊断富马酸水合酶缺乏相关性平滑肌瘤,然后说明这种改变可以散发也可以见于遗传性平滑肌瘤肾癌综合征,要结合临床来确定是否需要进一步做FH胚系基因突变的检测。

发病部位:子宫

诊断要点:

1. 间质水肿,血管呈鹿角样和裂隙样

2. 细胞密度大,细胞核有异型(轻至中度),核仁明显犹如病毒包涵体,核仁周围有透亮区域

3. 细胞质内有嗜酸性小球以及纤维丝样的嗜酸性细胞质

4. 核分裂像很少   


 

免疫组织化学染色:

1. 平滑肌标志物desmin,SMA, MSA和caldesmon阳性 2. ER和PR阳性 3. 富马酸水合酶 (FH):丢失 4. 2-琥珀半胱氨酸: 阳性

分子标记:

富马酸水化酶基因突变

鉴别诊断:

伴有核异型的平滑肌瘤

恶性潜能未定的平滑肌肿瘤


 

预后:

平滑肌瘤本身是良性的。遗传性平滑肌瘤肾癌综合征的子宫平滑肌瘤发病年轻早,大约80%的患者会有子宫多发平滑肌瘤,多数在30岁前就有子宫肌瘤了。主要在于早期发现遗传性平滑肌瘤肾癌综合征的患者,这些患者大约15%会有肾细胞癌,这种肾细胞癌预后差,这些患者在诊断平滑肌瘤后要密切随访,以早期处理肾细胞癌。

治疗:

手术切除

参考文献:

1. Sanz-Ortega J et al.  Morphologic and molecular characteristics of uterine leiomyomas in hereditary leiomyomatosis and renal cancer (HLRCC) syndrome. Am J Surg Pathol. 2013 Jan;37(1):74-80. 

2. Joseph NM et al.  Morphology and Immunohistochemistry for 2SC and FH Aid in Detection of Fumarate Hydratase Gene Aberrations in Uterine Leiomyomas From Young Patients. Am J Surg Pathol. 2015 Nov;39(11):1529-39.

3. Harrison et al.  Fumarate Hydratase–deficient Uterine Leiomyomas Occur in Both the Syndromic and Sporadic Settings. Am J Surg Pathol 2016 May; 40(5): 599–607.

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