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琥珀酸脱氢酶缺陷型胃肠道间质肿瘤

Succinate Dehydrogenase–Deficient Gastrointestinal Stromal Tumors

赵明 夏成青 刘正智

更新时间:2020-04-25 17:26:00

同义词(或曾用名):儿童型胃肠道间质肿瘤,II型胃肠道间质肿瘤

概述:

与琥珀酸脱氢酶(SDH)突变或表达缺失相关的胃肠道间质肿瘤

发病部位:整个胃肠道均可发生,但绝大多数发生于胃

诊断要点:

1,多发生于40岁以前的年轻人。临床分为2型:一种是SDH突变者,主要发生于年轻成人,主要发生于胃,女性较多见(女/男=2:1);另一种是免疫组化染色SDHB表达缺失但无突变者,几乎总是发生于胃,儿童和年轻成人发生为主。部分病例与Carney triad or Carney-Stratakis syndrome有关,表现为遗传性;

2,SDH-GIST通常多灶发生,组织学上表现为多结节状生长,瘤组织常见表现为上皮样和梭形细胞混合性生长模式,偶见多形性,核分裂象多少不等,可见坏死,较常见区域淋巴结转移。

免疫组织化学染色:

与非SDH-GIST相似,表达DOG1,CD117,CD34等,SDHB表达缺失,伴有SDHA突变者可出现SDHA表达缺失。

分子标记:

伴有SDH突变者,约30%表现为SDHA突变,常见为胚系突变,约20-30%表现为SDHB, SDHC, SDHD突变;无SDH突变但SDH蛋白表达缺失者常表现为SDH基因甲基化

鉴别诊断:

非SDH缺陷型GIST

PEComa

上皮样平滑肌肉瘤

上皮样血管球瘤

神经内分泌肿瘤

预后:

常见区域淋巴结转移,总体预后较好,普通型GIST的预后评估参数对SDH-GIST无法对其进行准确的预后分层

治疗:

手术切除为主,对伊马替尼治疗无效

参考文献:

Miettinen M, Wang ZF. Succinate dehydrogenase-deficient GISTs: a clinicopathologic, immunohistochemical, and molecular genetic study of 66 gastric GISTs with predilection to young age. Am J Surg Pathol. 2011;35(11):
1712–1721.
Corless CL. Gastrointestinal stromal tumors: what do we know now? Mod Pathol. 2014;27(suppl 1):S1–S16.
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