SMARCB1
SAI/SNF-related， matrix associated， actin-dependent regulae of chromatin， subfamilay B， member 1
更新时间：2020-06-08 11:10:00
概述：
SMARCB1是由位于染色体22q11.2上的基因SMARCB1的蛋白产物。广泛表达于正常细胞的细胞核，一些肿瘤可表达缺失。血管内皮和淋巴细胞核着色可作为内对照。INII是SWI/SNFATP依赖性染色质重构复合物的核心亚单位，在正常细胞的细胞核中广泛表达（它被认为有抑制肿瘤的作用）。SMARCB1表达缺失见于98%的 肾、肾外横纹肌样肿瘤，90%的上皮样肉瘤，2/3的上皮样恶性外周神经鞘瘤及部分肌上皮瘤（成人10%、儿童40%）。其它可表现为SMARCB1表达缺失的肿瘤还包括低分化脊索瘤、肾髓样癌、滑膜肉瘤等。
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