| 工具

上皮样血管内皮细胞瘤

Epithelioid Hemangioendothelioma,EHE

夏成青 赵明 刘正智

更新时间:2020-09-30 17:08:00

概述:

上皮样血管内皮细胞瘤(EHE)是一种具有转移潜能的低度恶性血管肿瘤,由短索状和巢状排列的上皮样内皮细胞组成,其内可见原始管腔形成,基质呈黏液透明样。

发病部位:肢端深部软组织,皮肤,内脏器官包括肝,肺,和骨。

诊断要点:

1.EHE可发生于成年的任何年龄,罕见于儿童,好发于四肢深部软组织和内脏实质器官(如肝,骨,肺等),发生于肝,骨,肺者通常表现为多灶性,但需临床病理联系排除软组织隐匿性的原发灶转移可能;

2. 大体上界限不清,灰红,可见出血性静脉栓子,大小从不足1cm至10cm(平均约2.5cm);

3. 镜下肿瘤通常累及小静脉的血管壁和血管腔(有时可见血管腔内形成乳头状凸起),可见局灶或广泛的间质退行性变包括出血、囊性变、玻璃样变性和钙化等。上皮样或短梭形瘤细胞呈单个细胞,小簇状,交织的条索状,或偶尔呈实行片状生长,位于丰富的软骨黏液性基质之中;

4. 瘤细胞胞浆丰富,浅染嗜酸性呈玻璃样,核通常较小可见纤细的核仁,有时可见较大的异型性核,瘤细胞可见多少不等的胞浆内空泡,类似于原始血管腔形成,其内有时可见红细胞,提示EHE的诊断线索,核分裂象通常较少(<2个/10HPF),少数病例可见明显的实性片状生长,丰富的瘤细胞核稀少的间质,活跃的核分裂象伴肿瘤性坏死,又称为“恶性”EHE(实际上是一种误称,因所有的EHE均定义为恶性肿瘤)

5. 组织学亚型包括伴有YAP1-TFE3融合的EHE,通常见于年轻成人,与经典型EHE不同,肿瘤内可见形成完好的血管腔隙形成,瘤细胞具有丰富的嗜酸性胞浆和轻度异型性的核。

免疫组织化学染色:

肿瘤细胞表达ERG,CD34,CD31,Fli-1(诊断EHE至少需要1个以上的血管内皮细胞标志物阳性),约25%的EHE表达CK(局灶或弥漫),一般不表达EMA,部分可表达D2-40, 约半数可表达SMA;伴有WWTR1-CAMTA1基因融合的EHE(约85%-90%)弥漫核表达CAMTA1, 伴有YAP1-TFE3基因融合的EHE(<5%)弥漫核表达TFE3,但TFE3阳性对于诊断YAP1-TFE3融合的EHE并不特异,需要FISH证实,因少数伴有WWTR1-CAMTA1基因融合的EHE亦可表达TFE3

分子标记:

85%-90%存在WWTR1-CAMTA1基因融合,<5%存在YAP1-TFE3基因融合

鉴别诊断:

1. 转移性低分化腺癌:无明显的血管壁和血管腔内生长趋势,一般表现为明显的细胞异型性和活跃的核分裂象,不同于EHE,免疫组化染色不表达血管内皮细胞标志物;

2. 上皮样肉瘤:多为多结节状生长,结节中央可见纤维素样坏死或地图样坏死,无EHE可见的粉染的玻璃样嗜酸性胞浆,上皮样肉瘤可见胞浆内空泡类似于EHE,但空泡变一般不如EHE明显,无胞浆内红细胞,间质罕见黏液软骨样,免疫组化染色上皮样肉瘤通常较弥漫CK, 半数表达CD34, 少数可表达ERG和FLI-1,但一般不表达CD31和CAMTA1或TFE3, 95%以上可见特征性的INI-1表达缺失;

3,其他鉴别诊断包括:高级别黏液脂肪肉瘤,骨外黏液样软骨肉瘤,腺瘤样瘤,上皮样肉瘤,假肌源性血管内皮细胞瘤,上皮样血管瘤等,仔细的形态学观察EHE的特征性组织学特点,辅以免疫组化染色尤其是CAMTA1可助于EHE与上述相似肿瘤的鉴别诊断。

预后:

低度恶性。皮肤的EHE预后较好,局部复发率低,无转移和死亡的报道。10-15%的深部软组织EHE患者可见肿瘤复发,20%-30%患者转移(50%的转移为区域淋巴结,其余包括肺,骨,肝等部位),15%死于肿瘤。如前所述的组织学标准定义的“恶性”EHE较普通型EHE的预后差,“恶性”EHE的转移率和死亡率分别为50%和30%,而普通型EHE的转移率和死亡率分别为17%和3%。

治疗:

宜将肿瘤完整切除,并保证切缘阴性,必要时辅以放疗和化疗。

参考文献:

[1] Hornick, JL. Practical soft tissue pathology : a diagnostic approach. 2nd Edition[M]. Philadelphia, PA : Elsevier, 2019.


[2] Goldblum J R, Folpe A L, Weiss S W. Enzinger and Weiss's soft tissue tumors [M]. Philadelphia: Saunders, 2014.

[3] 王坚,朱雄增. 软组织肿瘤病理学(第2版)[M]. 北京:人民卫生出版社,2017. 


您还没有登录,请先登录

大伽病理

关于我们 | 加入我们 | 广告与服务 | 友情链接 | 网站管理 | 网站地图

© 2017 All Rights Reserved. 杭州大伽信息技术有限公司 版权所有 | 联系电话:13396585932

大伽病理网备案/许可证编号:浙ICP备19012671号


扫描下载APP客户端

扫描关注微信公众号