幼年性玻璃样变纤维瘤病
Juvenile Hyaline Fibromatosis，JHF
赵明 刘正智
更新时间：2019-04-30 11:17:00
同义词（或曾用名）：系统性玻璃样变病
概述：
发病部位：面部、颈部、手指、耳、鼻周、头皮、前额、躯干(包括背部)和四肢(包括膝部和肘部)皮下
诊断要点：
2. 是一种常染色体隐性遗传性疾病，与近亲父母有关；由于染色体4q21上的CMG2基因的突变有关；
3. 临床上常表现为进行性、慢性衰弱性疾病，珠状丘疹和斑块（面部，后颈部，肛周区域），大的皮下结节（最常见于头皮），牙龈肥大，弯曲挛缩（关节周围软组织肿块）以及颅骨，长骨，趾骨等的骨溶解性病变；
4.实验室检查常表现为 贫血，低丙种球蛋白血症，低蛋白血症，电解质紊乱等；
5. 大体上表现为实性、白色的蜡样结节；
6. 组织学上呈结节状或边界不清，由成束或成簇的胖梭形纤维母细胞和包被其间的大量、均质嗜伊红色的玻璃样基质组成，纤维母细胞之间可见人工收缩裂隙；
7. 早期细胞较丰富而间质较少，晚期病变则细胞稀疏，间质丰富；
8. 有时在同一病变内，可见细胞丰富区和玻璃样间质区之间有移行。
免疫组织化学染色：
梭形纤维母细胞细胞Vimentin阳性，Actins、S-100阴性。
玻璃样变性的基质PAS和AB染色阳性，耐淀粉酶消化，甲苯胺蓝和刚果红阴性。
分子标记：
鉴别诊断：
1.婴幼儿肌纤维瘤病：病变周界相对清晰。镜下显示清晰的区带现象，由周边呈交错状排列的肌纤维母细胞束和中央呈血管外皮瘤样排列的原始间质细胞组成；
2.神经纤维瘤病：很少发生于婴幼儿，由核深染呈波浪状的梭形细胞和富于胶原纤维的基质组成，梭形细胞S-1 00阳性。
治疗：
参考文献：
