更新时间:2021-02-21 22:41:43
概述:
目前子宫内膜癌的诊断仍然是基于形态学。1983年Bokhman等将子宫内膜癌分为2个类型,I型为低级别的子宫内膜样癌,与雌激素相关,临床表现为为惰性。II型是非子宫内膜样癌,包括浆液性癌和透明细胞癌,与雌激素刺激无关,临床表现为侵袭性。越来越多的临床研究表明,不同类型的癌在临床、病理及分子方面具有重叠,因此这种分类对预后分子及相应治疗没有帮助。
诊断要点:
癌症基因图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)整合了子宫内膜癌的基因组特征,将子宫内膜癌分为4组:POLE变组、微卫星不稳定组,低拷贝变异组以及高拷贝变异和p53突变组,其中POLE变组与良好预后相关,微卫星不稳定组与低拷贝变异组与预后中等相关,而高拷贝变异和p53突变组与预后不良相关。近年来一些小组通过一组免疫组化染色和POLE突变检测将TCGA引入临床实际,用于肿瘤预后分层及相应治疗方法的选择,结果显示这种方法对子宫内膜样癌,特别是高级别子宫内膜样癌有用,对其它类型癌也有潜在应用价值。因此2020年新版WHO将此分类方法应用于子宫内膜样癌的分类,将子宫内膜样癌分为一下4个类型:
POLE超突变型子宫内膜样癌(POLE –ultramutated endometrioid carcinoma)
错配修复缺陷性内膜样癌(mismatch repair-deficient endometrioid carcinoma )
p53突变性内膜样癌(p53 mutated endometrioid carcinoma )
无特异性分子特征的内膜样癌(no specific molecular profile endometrioid carcinoma)