克隆性造血（clonal hematopoiesis，CH）是一个广义的术语，用来描述在未诊断出血液疾病的个体中检测到的克隆性血细胞，它包含了一组异质性实体：年龄相关克隆性造血(Age-Related Clonal hematatopoiesis, ARCH)、潜能未定的克隆性造血(clonal haematopoiesis of indeterminate potential，CHIP)、意义不明的克隆性细胞减少( clonal cytopenias of undetermined significance，CCUS)等。年龄相关克隆性造血(Age-Related Clonal hematatopoiesis, ARCH)已被用于指代与衰老相关的CH。ARCH的诊断没有限定特定的基因改变，也没有突变丰度的定量要求。

潜能未定的克隆性造血(CHIP)一词是指在没有潜在髓系肿瘤和不明原因的血细胞计数减少的健康个体中存在髓系肿瘤相关体细胞突变，且变异等位基因丰度(VAF)≥2%，该概念限定了基因突变的范围，并对突变的最低丰度进行了约定。CHIP被认为是一种恶性前状态，被确定为克隆扩增和最终进展为癌症的危险因素。

意义不明的克隆性细胞减少（CCUS）是指在没有潜在髓系肿瘤的情况下具有不明原因的血细胞计数减少的健康个体中存在髓系肿瘤相关体细胞突变，且变异等位基因丰度(VAF)≥2%的，该概念限定了基因突变的范围，并对突变的最低丰度进行了约定。CCUS具有血液癌症进展的重大风险。

在没有克隆性证据的情况下，持续不明原因的细胞减少被称为特发性意义不明的细胞减少症(idiopathic cytopenias of unknown significance ，ICUS)。

         CH和CCUS的研究数据正在迅速积累，随着该领域的进一步发展，定义可能会发生改变。WHO第五版淋巴造血系统肿瘤分类首次纳入这些癌前状态，既反映了它们作为多种髓系肿瘤共同祖先的重要性，也反映了它们与越来越广泛的非血液系统疾病的联系。

克隆性造血相关术语及定义