克隆性造血 （Clonal Haematopoiesis）是指在没有原因不明的血细胞减少、血液肿瘤或其他克隆性疾病的人群中存在具有选择性生长优势的发生体细胞突变的多能干细胞/祖细胞的细胞群。克隆性造血和年龄有关，所以也可称为年龄相关的克隆性造血（Age-Related Clonal haematopoiesis，ARCH)，其中血或骨髓中可检测到1个或多个变异等位基因频率（Variant Allel Frequency， VAF） ≥ 2%（男性X连锁基因突变≥ 4%）的白血病相关体细胞突变者称为潜能未定的克隆性造血（Clonal haematopoiesis of indeterminate potential，CHIP)

临床特征

克隆性造血在40岁以下人群中很少见，65岁以后稳步增长，老年人群中10-40%存在克隆性造血。无特殊临床表现，血象正常

形态学

外周血、骨髓涂片细胞学和骨髓活检均无异常改变。

免疫学

        不适用

遗传学改变

       无特征性细胞遗传学改变。外周血或骨髓NGS检测可见一个或多个白血病相关体细胞突变，检测基因至少包括以下所列基因，在第五版WHO淋巴造血系统肿瘤分类中被定义为白血病相关体细胞突变。

DNMT3A、TET2、ASXL、AK2、TP53、SF3B1、PPM1D、SRSF2、IDH1、IDH2、U2AF1、KRAS、NRAS、CTCF、CBL、GNB1、BRCC3、PTPN11、GNAS、BCOR、BCORL1、BRAF、CALR、CEBPA、CREBBP、CSF1R、CSF3R、CUX1、ETV6、EZH2、GATA2、JAK3、KDM6A、KIT、KMT2A、MPL、MYD88、NOTCH1、PHF6、PIGA、PRPF40B、PTEN、RAD21、RUNX1、SETBP1、SF1、SF3A1、SMC1A、SMC3、STAG2、STAT3、U2AF2、WT1、ZRSR2

诊断标准：

同时满足下列3个条件

1. 血或骨髓中可检测到1个或多个变异等位基因频率（Variant Allel Frequency， VAF） ≥ 2%（男性X连锁基因突变≥ 4%）的细胞突变（见遗传学改变）

2. 无原因不明的血细胞减少

3. 不满足任一髓系肿瘤的诊断标准