意义不明的克隆性细胞减少是指在克隆性造血基础上存在不能用造血或非造血系统疾病解释的持续性一系或多系血细胞减少，同时不满足任一髓系肿瘤的诊断标准。

临床特征

一系或多系血细胞减少持续4个月以上（>4个月）

形态学

外周血、骨髓涂片细胞学和骨髓活检均无异常改变。

免疫表型

    不适用

遗传学改变

可以存在克隆性染色体异常，但无重现性细胞遗传学改变，分子遗传学改变同潜能未定的克隆性造血。

诊断标准：同时满足下列3个条件

1. 外周血或骨髓中可检测到1个或多个变异等位基因频率（Variant Allel Frequency， VAF） ≥ 2%（男性X连锁基因突变≥ 4%）的体细胞突变（见潜能未定的克隆性造血）或髓系细胞中存在克隆性染色体异常。

2. 持续4个月以上的原因不明的一系或多系血细胞减少

3. 骨髓和/或外周学检查不满足任一髓系肿瘤的诊断标准

1. 克隆越大或突变的基因数越多进展为髓系肿瘤的风险越高；

2. 存在TP53, PPM1D, JAK2, RUNX1, SF3B1, SRSF2, U2AF1, IDH2和 IDH1 等基因变异者进展为髓系肿瘤的风险较高；

3. 血细胞减少的系别越多，减少的程度越严重进展为髓系肿瘤的风险越高；

4. 孤立性DNMT3A突变进展为MDS或AML的风险较低。