幕上室管膜瘤，ZFTA融合阳性
Supratentorial ependymoma, ZFTA fusion–positive
夏成青
更新时间：2023-11-23 14:48:39
概述：
幕上室管膜瘤，ZFTA融合阳性，是一种具有ZFTA(原C11orf95)融合基因的局限性幕上胶质瘤，由原纤维基质中形态一致的小细胞组成，圆形核。局部表现为假菊型团或室管膜菊型团，在大多数幕上室管膜瘤中为ZFTA::RELA融合。
诊断要点：
1. 临床特征
1) 一项回顾性研究显示ZFTA融合阳性室管膜瘤占成人幕上室管膜瘤20-58%，儿66-84%。
2) 大多数ZFTA融合阳性的脑室管膜瘤发生在额叶或顶叶。不太常见的部位是丘脑或下丘脑/第三脑室区域。颅内轴外ZFTA融合阳性的幕上室管膜瘤也有报道。
3) 临床症状和体征包括局灶性神经功能障碍或癫痫发作，以及颅内压升高相关表现。
2. 大体检查：伴有ZFTA融合的幕上室管膜瘤通常界限分明，质软，常见营养不良性钙化和坏死区域。
3. 组织学：
1) 伴有ZFTA融合的幕上室管膜瘤与邻近脑组织界限分明，主要由一致的圆形细胞核、斑点状染色质和界限不清的纤维性细胞质组成。
2) 通常具有分支的毛细血管网络和透明细胞形态。
3) 大多数病例假菊型团不明显，罕见室管膜菊型团。
诊断标准：
基本条件：
具有室管膜瘤形态和免疫组化特征的幕上肿瘤
涉及ZFTA (C11orf95)的基因融合
理想条件
DNA甲基化谱与ZFTA融合阳性幕上室管膜瘤一致。
免疫组织化学染色：
1. ZFTA融合阳性室管膜瘤的免疫表型与其他室管膜瘤相似。ZFTA::RELA融合的室管膜瘤显示p65蛋白(由RELA编码)核阳性和L1CAM弥漫细胞质阳性。与L1CAM表达相比，p65的免疫反应性对该类型室管膜瘤具有稍高的特异性。
分子标记：
涉及ZFTA融合的基因改变是诊断的必要条件，通常可用间期细胞FISH、RT-PCR或转录组NGS检测。
预后：
分子定义的幕上室管膜瘤的现有临床预后数据表明，ZFTA融合阳性肿瘤的预后最差。CDKN2A和/或CDKN2B的纯合子缺失为ZFTA::RELA融合的室管膜瘤预后不良(总生存期)的独立因素。
