MLH1

别名：MutL homolog 1 colon cancer nonpolyposis type 2 (NCBI-Gene), hMLH1

概述：

为DNA错配修复基因，突变后会使细胞错配修复功能缺陷，产生微卫星不稳定性(MSI)，导致肿瘤易感。至少有6个MMR基因与HNPCC(家族性非息肉病性大肠癌)发生有关，包括hMSH2、hMLH1、hPSM1、hPSM2、hMSH6和hMSH3。 hMSH2和hMLH1基因突变占所检测到突变的90%以上，hMSH6占检测到突变的5%。

信号定位：胞核

在病理学中的应用：

1.联合检测MLH1, MSH2, PMS2 和 MSH6 可用于Lynch syndrome（遗传性非息肉性结肠癌）的筛查；

2.正常上皮、间质细胞和淋巴细胞均核(+)；

3.散发性MSI大肠癌对5-FU和顺铂等化疗药物不敏感，而对伊立替康等化疗药物敏感，同时对放疗比较敏感。

商品化抗体：


公司	克隆号	即用型（ml）				原液（ml）
基因科技	ES05	/	2	4	7	/	0.2
赛诺特	ES05	1	3	6	/	0.1	0.2
中杉金桥	ES05	1.5	3	6	/	0.1	0.2
安必平	ES05	1.5	3	6	/	0.1	0.2
福建迈新	G168-15	1.5	3	6	/	/	0.2
百凌生物	BPM6179	1.5	/	/	7	/	/

在肿瘤中的表达情况：

几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：
恶性黑色素瘤、皮脂腺腺癌、鼻窦腺癌，肠型、壶腹腺癌，肠型、透明细胞肾细胞癌、梭形和上皮样细胞痣、皮脂腺上皮瘤、子宫内膜透明细胞癌、壶腹腺癌，胰胆管型、壶腹腺瘤、十二指肠腺瘤，非壶腹部、壶腹癌、胰腺导管腺癌
通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：
卵巢子宫内膜样癌、结直肠腺癌、皮脂腺腺瘤、子宫内膜腺癌、卵巢透明细胞癌、子宫内膜浆液性癌、胃腺癌、结直肠腺癌，家族息肉病相关、锯齿状腺瘤
经常阳性（<75%，≥55%的病例阳性）：
腺泡状软组织肉瘤、恶性混合性苗勒管肿瘤，间质成分、恶性混合性苗勒管肿瘤，上皮成分、子宫癌肉瘤、小肠腺癌
少数阳性（<35%，≥15%的病例阳性）：
结直肠黏液性腺癌、结直肠淋巴上皮瘤样癌
几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：
食管未分化癌

参考文献：

Bettington ML, Walker NI, Rosty C,et al,A clinicopathological and molecular analysis of 200 traditional serrated adenomas.Mod Pathol. 2015 Mar;28(3):414-27.

Owens SR, Chiosea SI, Kuan SF.Selective expression of gastric mucin MUC6 in colonic sessile serrated adenoma but not in hyperplastic polyp aids in morphological diagnosis of serrated polyps.Mod Pathol. 2008 Jun;21(6):660-9.

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