疾病名称：
肾脏尤文肉瘤
作者：
赵明 程亮
英文名称：
Ewing Sarcoma of the kidney
同义词（或曾用名）：
外周神经外胚层肿瘤、原始神经外胚层肿瘤
概述：
原始神经外胚叶肿瘤与尤文肉瘤密切相关，是由小而一致的圆形细胞构成的恶性肿瘤，存在特征性的EWSR1基因和ETS基因家族融合。
发病部位：
肾脏
诊断要点：
1.在肾脏罕见，发病年龄4～69岁，肿瘤通常较大，占据整个肾脏，直径大于10cm，切面灰褐色、灰白色，分叶状，伴出血和坏死，有些肿瘤有包膜或假包膜；
2.组织形态学与软组织发生者相同，瘤细胞呈实性分叶的片状生长，瘤细胞巢之间可见丰富的血窦样间质，由形态相对较单一的小圆形瘤细胞组成，细胞核圆，胞浆稀少，部分可见少量透亮的细胞浆和清晰的细胞膜；有些肿瘤细胞核内有弥漫细腻的染色质和小核仁，有些肿瘤细胞核呈无结构的浓缩状态；
3.少数病例可形成菊型团样结构；坏死常见，核分裂象活跃。
4.细胞遗传学：t(11；22) (q24；q12)易位致EWSR1基因和ETS基因家族融合，FISH可检测。
2.组织形态学与软组织发生者相同，瘤细胞呈实性分叶的片状生长，瘤细胞巢之间可见丰富的血窦样间质，由形态相对较单一的小圆形瘤细胞组成，细胞核圆，胞浆稀少，部分可见少量透亮的细胞浆和清晰的细胞膜；有些肿瘤细胞核内有弥漫细腻的染色质和小核仁，有些肿瘤细胞核呈无结构的浓缩状态；
3.少数病例可形成菊型团样结构；坏死常见，核分裂象活跃。
4.细胞遗传学：t(11；22) (q24；q12)易位致EWSR1基因和ETS基因家族融合，FISH可检测。
图片：
Ewiing NET rosettes
肿瘤与肾实质之间呈推挤状生长
瘤细胞呈巢状和分叶状生长，富于血窦
瘤细胞大小一致，胞浆稀少，偶见透明胞浆
CD99弥漫膜阳性
CyclinD1弥漫阳性
Fli-1弥漫阳性
免疫组织化学染色：
CD99特征性弥漫膜阳性，CyclinD1、FLI1、ERG核阳性，30%病例CK不同程度阳性。
分子标记：
t(11；22) (q24；q12)易位致EWSR1基因和ETS基因家族融合
鉴别诊断：
恶性淋巴瘤：相比较于尤文肉瘤小而较一致的圆细胞而言，淋巴瘤的瘤细胞多型性明显一些，免疫组化染色表达相关的淋巴细胞标志物，一般不表达CD99和ERG、Fli-1等。
小细胞神经内分泌癌：可见铸形核和粉尘状染色质，免疫组化染色核旁都点状表达广谱角蛋白，表达神经内分泌标志物，一般不表达CD99。
肾脏透明细胞肉瘤：发病年龄较尤文肉瘤更小，瘤细胞染色质更细腻，瘤细胞不表达CD99和Fli-1。
肾母细胞瘤：发病年龄更轻，由上皮、未分化间质和胚芽组成，WT1+, CD99-, Fli-1-。
治疗：
手术切除，术后早期进行激进的化疗。
参考文献：
Ewing sarcoma/primitive neuroectodermal tumor of the kidney: clinicopathologic analysis of 34 cases. Annals of Diagnostic Pathology 16 (2012) 267–274.
Ewing Sarcoma/Primitive Neuroectodermal Tumor of the Kidney: A Rare and Lethal Entity. Arch Pathol Lab Med. 2016;140:281–285.