疾病名称:
睾丸原位生殖细胞肿瘤
作者:
夏成青 赵明 黄教悌
英文名称:
Testicular Germ Cell Neoplasia In Situ
同义词(或曾用名):
曲细精管内生殖细胞肿瘤,未分类型;睾丸原位癌、睾丸上皮内瘤变
在肿瘤中的表达情况:

几乎全部阴性(<5%的病例阳性):

Glypican-3
概述:
病变由性母细胞样生殖细胞构成,细胞具有丰富的透明胞浆,核大(10-11um),成角,染色质粗块状,表达生殖细胞抗原。肿瘤细胞沿曲细精管基底膜分布。
发病部位:
睾丸
诊断要点:
1.临床常表现为睾丸萎缩、不育、睾丸异常下降和性别异常;
2.儿童资料较少,在成人,肿瘤常在睾丸内呈斑片状散布于整个睾丸内,受累曲细精管数量多少不一,可仅少数曲细精管受累,也可100%受累;
3.典型病理改变是受累曲细精管生精细胞基本消失,曲细精管基底膜与支持细胞间可见单层肿瘤细胞,肿瘤细胞胞浆丰富、透明或泡沫样,PAS染色阳性;核大、不规则,染色质粗,有1个或多个大而不规则核仁;
4.低倍镜下细胞核单层排列,呈串珠状连成线,与基底膜平行;核分裂像包括病理性核分裂象多见;
5.后期肿瘤细胞可增生,呈多层,肿瘤细胞群可与基底膜分离,脱落至曲细精管管腔;
6.肿瘤细胞可呈paget样向周围扩展,甚至扩展到睾丸网,其间间或可见生精现象;
7.曲细精管内及周围常伴有淋巴细胞反应,偶见钙化;
8.在间质或淋巴管内见到孤立的恶性生殖细胞提示有微小浸润。
图片:

肿瘤细胞沿着生精小管的基底膜之上、支持细胞之间呈线状排列


瘤细胞胞浆透明,核深染可见多个小核仁,类似于精原细胞瘤的肿瘤细胞


GCNIS肿瘤细胞表达CD117,注意左侧的未受累的良性生精小管阴性


GCNIS肿瘤细胞表达OCT3/4,注意左侧的未受累的良性生精小管阴性


生精小管萎缩,基底膜增厚,其内无精子发生,可见钙化


生精小管贴近基底膜处可见透亮的异型细胞排列,瘤细胞胞浆丰富、透亮,核较大,可见核仁和核分裂象


原位生殖细胞肿瘤周围可见微小浸润性的生殖细胞肿瘤


原位生殖细胞肿瘤表达SALL4,呈串珠状排列与于基底膜和支持细胞之间


原位生殖细胞肿瘤表达OCT3/4,呈串珠状排列与于基底膜和支持细胞之间

免疫组织化学染色:
TSPY、D2-40、OCT3/4、PLAP、CD117、NANOG、SALL4及SOX17阳性;cytokeratin、α-fetoprotein及CD30 (BerH2)均阴性。
分子标记:
i12p
鉴别诊断:

管内精原细胞瘤:曲细精管内完全充满精原细胞,曲细精管扩张,无支持细胞。

精母细胞阶段的生精障碍:常见双核细胞,PLAP及OCT3/4阴性。

预后:
约50%的患者在5年内和约90%的患者在7年内发展为浸润性生殖细胞肿瘤。
参考文献: