疾病名称：
滑膜软骨瘤病
作者：
夏成青 赵明 刘正智
英文名称：
Synovial Chondromatosis
同义词（或曾用名）：
滑膜软骨化生
概述：
关节滑膜、腱鞘或滑膜囊的透明软骨的良性多结节状增生，倾向局部复发。
发病部位：
膝关节最常见，臀部、肘部及肩关节亦常见，亦可出现颞颌关节。关节旁软组织亦可发生。
诊断要点：
1. 罕见，发病年龄高峰约40-50岁，男女发病之比约2:1，临床表现为痛性或无痛性肿物，关节活动范围受限。
2. 大体上可见多个小的软骨结节，直径0.1-1 cm，可融合成大结节，滑膜的弥漫性病变及分散的游离体，陈旧性病变可见骨化性结节，可腐蚀邻近骨组织。
3. 组织学上显示多发性透明软骨结节，结节位于扁平滑膜之下。
4. 软骨细胞呈小簇状排列分布于软骨基质之中，双核多见，部分病变可见轻度的细胞不典型性及细胞密度增加，无核分裂象。
5.软骨样基质局灶黏液样，常见钙化，部分病变钙化显著，罕见出现软骨内骨化。
图片：
软骨细胞呈小簇状聚集分布于软骨陷窝和软骨基质内，可变被覆的扁平滑膜细胞（右侧）
软骨细胞可见轻度的细胞异型性和散在的双核细胞形成，无核分裂象
滑膜内大小不等的玻璃样软骨结节
软骨细胞无明显的异型性，偶见双核细胞
免疫组织化学染色：
软骨细胞表达S100蛋白，Ki67增殖指数低
分子标记：
常见6号染色体异常
鉴别诊断：
1. 骨软骨游离体：不同程度的同心性层状钙化/骨化性软管，伴退行性关节病、外伤及剥脱性骨软骨炎。
2. 软组织软骨瘤：缺乏多结节状结构，趋于手、足发病。
3. 关节旁软骨瘤：缺乏多结节状结构，常见广泛性骨化，多数位于髌下。
4. 滑膜软骨肉瘤：极其罕见，可能原发或来自滑膜软骨瘤病，缺乏簇状生长，显著黏液样基质，可见坏死及周围的梭形细胞区域。
预后：
可局部复发，极罕见可发生恶性转化
治疗：
滑膜或病变组织切除。
参考文献：
Sviland L, Malcolm AJ. Synovial chondromatosis presenting as painless soft tissue mass—a report of 19 cases. Histopathology. 1995;27:275–279.
Unni K, Inwards C, Bridge J, et al. Tumors of the Bones and Joints. Washington, DC: Armed Forces Institute of Pathology; 2005.
Buddingh EP, Krallman P, Neff JR, et al. Chromosome 6 abnormalities are recurrent in synovial chondromatosis. Cancer Genet Cytogenet. 2003;140:18–22.
Unni K, Inwards C, Bridge J, et al. Tumors of the Bones and Joints. Washington, DC: Armed Forces Institute of Pathology; 2005.
Buddingh EP, Krallman P, Neff JR, et al. Chromosome 6 abnormalities are recurrent in synovial chondromatosis. Cancer Genet Cytogenet. 2003;140:18–22.