疾病名称：
色素性神经鞘瘤
作者：
夏成青 赵明 刘正智
英文名称：
Melanotic Schwannoma，Pigmented Schwannoma
同义词（或曾用名）：
恶性色素性神经鞘膜肿瘤
概述：
是一种能产生黑色素的少见神经鞘瘤亚型。
发病部位：
最常见于颈段和胸段脊神经；好发于中枢神经根和交感神经节，其次头面部、眼眶、口腔、腮腺、食管、胃、后腹膜、软组织和骨均有报道。
诊断要点：
1.最常见于颈段和胸段脊神经，平均年龄38岁，无性别好发倾向；
2.可伴有Carney综合征，Cushing综合征、肢端肥大症(垂体腺瘤)和性早熟(睾丸支持细胞肿瘤)等；
3.20％左右的病例为多发性；
4.边界清楚，切面呈黑色、棕褐色或灰蓝色，直径通常在5cm以上；
5.镜下边界清楚但无包膜，由梭形细胞至上皮样细胞组成，呈束状或交织状以及巢状排列，胞质内可见色素性颗粒，色素多的时候可将核掩盖；通常无Verocay小体、微囊、厚壁血管等普通型神经鞘瘤常见的组织学特征
6.部分细胞胞质内可见空泡，类似成熟脂肪细胞；瘤细胞核圆形、卵圆形或伸展，染色质细腻，可见小核仁；核分裂罕见；偶尔可见退行性变的核非典型性（核浓染，染色质污秽，核内假包涵体等）
7.部分肿瘤可见沙砾体（分层状的钙化小球）-称为砂砾体黑色素性神经鞘瘤；
8.恶变时肿瘤细胞核增大，核染色质呈空泡状，可见明显的大核仁，核分裂像易见（核分裂＞2个/10HPF与转移相关），可见病理性核分裂并有广泛的坏死，浸润周围组织，肿瘤迅速复发并远处转移。
2.可伴有Carney综合征，Cushing综合征、肢端肥大症(垂体腺瘤)和性早熟(睾丸支持细胞肿瘤)等；
3.20％左右的病例为多发性；
4.边界清楚，切面呈黑色、棕褐色或灰蓝色，直径通常在5cm以上；
5.镜下边界清楚但无包膜，由梭形细胞至上皮样细胞组成，呈束状或交织状以及巢状排列，胞质内可见色素性颗粒，色素多的时候可将核掩盖；通常无Verocay小体、微囊、厚壁血管等普通型神经鞘瘤常见的组织学特征
6.部分细胞胞质内可见空泡，类似成熟脂肪细胞；瘤细胞核圆形、卵圆形或伸展，染色质细腻，可见小核仁；核分裂罕见；偶尔可见退行性变的核非典型性（核浓染，染色质污秽，核内假包涵体等）
7.部分肿瘤可见沙砾体（分层状的钙化小球）-称为砂砾体黑色素性神经鞘瘤；
8.恶变时肿瘤细胞核增大，核染色质呈空泡状，可见明显的大核仁，核分裂像易见（核分裂＞2个/10HPF与转移相关），可见病理性核分裂并有广泛的坏死，浸润周围组织，肿瘤迅速复发并远处转移。
图片：
散在的砂粒体沉积
色素沉积伴有胞浆内空泡类似于脂肪细胞
表达Melan-A
表达S100蛋白
瘤细胞明显富于色素，呈上皮样，胞浆较透亮
可见特性性的胞浆内空泡
免疫组织化学染色：
S100和SOX10弥漫强阳性，P16、HMB-45、melan A 、MART-1、tyrosinase、IV型胶原及laminin (+)；INI1核表达（保留）；keratin、EMA及GFAP均阴性。Ki67通常＜5%。
分子标记：
无BRAF V600E突变
鉴别诊断：
普通型神经鞘瘤：缺乏砂砾体和黑色素沉积；黑色素细胞标志阴性。
转移性恶性黑色素瘤：常有明显的核异型增生和核分裂象以及坏死等；缺少砂砾体，遗传上90%以上显示BRAFV600E突变。
软组织透明细胞肉瘤 ：最常见于青年人的肢体末端；缺乏砂砾体，黑色素沉积不明显；EWSR1易位；
色素性神经纤维瘤：瘤细胞梭形为主，胞浆稀少，核伸展，无核仁；免疫组化染色表达CD34；
色素性隆凸性皮肤纤维肉瘤：弥漫的席纹状排列，黑色素沉积不明显，免疫组化染色弥漫表达CD34，遗传学上显示特征的PDGFB-COL1A1融合；
黑色素细胞肿瘤：通常发生于脑膜；无砂粒体沉积；无细胞周的基底膜样物质围绕，无脂肪样细胞，遗传学上显示GNAQ 和GNA11突变。
预后：
生物学行为不定，总体的5年局部复发率15%-35%，远处转移率26%-44%
治疗：
完整切除，并确保切缘为阴性。
参考文献：
Torres-Mora J, Dry S, Li X, Binder S, Amin M, Folpe AL. Malignant melanotic schwannian tumor: a clinicopathologic, immunohistochemical, and gene expression profiling study of 40 cases, with a proposal for the reclassification of ‘‘melanotic schwannoma.’’ Am J Surg Pathol. 2014;38(1):94– 105.