疾病名称：
弥漫型腱鞘巨细胞瘤
作者：
夏成青 赵明 刘正智
英文名称：
Gant Cell Tumor of Tendonsheath，Diffuse Type
同义词（或曾用名）：
色素性绒毛结节性滑膜炎、色素性绒毛结节性腱鞘滑膜炎
在肿瘤中的表达情况：
几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：
FVIIIA、FXIIIA、CD30、CD68通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：
MITF、CD163、CD45有时阳性（<55%，≥35%的病例阳性）：
Desmin偶尔阳性（<15%，≥5%的病例阳性）：
actin-HHF-35几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：
CK-PAN、Hep-Par1、TLE1、EpCAM、S100发病部位：
膝部、臀、踝、肘、肩部，少数病例发生于颞下颌区和骶髂。发生于关节外者主要位于膝、大腿和足，其他少见部位包括手指、腕、腹股沟、肘和趾
诊断要点：
1. 多发于青年人，发生于关节内者，以膝关节、髋关节、踝关节、肘肘关节和肩关节等大关节为主，关节外者主要位于膝、大腿和足；
2. 低倍镜下可见杂乱的绒毛结构，弥漫性生长，并浸润周围软组织；
3. 常见裂隙样、假腺样或假腺泡状结构；
4. 细胞密度不一，细胞致密区与疏松区交替分布；
5. 细胞成分复杂，可见单核细胞、破骨细胞、泡沫样组织细胞；
6. 单核细胞有两种，一种为体积较小的组织细胞样细胞，核呈卵圆形或肾形，常见核沟，胞质呈淡嗜伊红色，另一种细胞体积较大，呈圆形或多边形，胞质透亮或深嗜伊红色，染色质空泡状，核仁较明显，周边常见含铁血素，常以第一种细胞为主；
7. 破骨样巨细胞相对较少，少数病例不见巨细胞；
8. 泡沫样组织细胞多少不一，散在或灶状分布；
9. 核分裂像多少不一，部分病例核分裂活跃；
10. 间质常见淋巴细胞浸润。
图片：
IHC：CD45
低倍镜下呈多结节状绒毛状生长
单核样细胞核呈肾形，混有散在的破骨样巨细胞
黄瘤样泡沫细胞沉积
表达CD68
表达CD163
表达D2-40
免疫组织化学染色：
单核细胞CD68、HAM56、Mac387、FXIIIa阳性，50％的病例可不同程度表达Desmin，少数病例表达HHF35，破骨样多核巨细胞CD68和CD45常阳性。
分子标记：
CSF1（1p13）易位
鉴别诊断：
含铁血黄素沉积性滑膜炎：与血友病和关节内出血有关，无单核细胞和巨细胞结节状增生，含铁血黄素主要沉积于滑膜的被覆细胞之上。
预后：
局部侵袭性，可见复发，罕见转移。
治疗：
肿瘤切除干净，术后可辅以放疗
参考文献：
Hum Pathol. 2003 Jan;34(1):65-73.
Cell characterization of mononuclear and giant cells constituting pigmented villonodular synovitis.
Yoshida W1, Uzuki M, Kurose A, Yoshida M, Nishida J, Shimamura T, Sawai T.
Proc Natl Acad Sci U S A. 2006 Jan 17;103(3):690-5. Epub 2006 Jan 6.
A landscape effect in tenosynovial giant-cell tumor from activation of CSF1 expression by a translocation in a minority of tumor cells.