迟发性皮肤卟啉症
Porphyria Cutanea Tarda
于励民
更新时间:2017-09-22 14:58:58
概述:
血红素合成错误引起的一组疾病,除了PCT包括其他亚型:多样性卟啉病、遗传性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病、急性间歇性卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病及肝红细胞生成性卟啉病。 其中PCT为最常见的亚型, 由尿卟啉原脱羧酶缺陷引起所引起。
发病部位:日光曝晒的部位(手、臂、耳及面部)
诊断要点:
1.散发性发病,临床可见伴糜烂及溃疡的紧张性非红斑性水泡及大疱,或硬皮病样改变,受累皮肤可见愈合性瘢痕、粟粒疹形成及色素沉着异常,鬓角及脸颊上部及两侧呈多毛症,瘢痕型脱发及甲床剥离,尿卟啉升高。
2.组织学上可见非炎症性表皮下大疱,裂隙位于透明层。真皮乳头层血管增厚及玻璃样变,水疱顶部可见嗜酸性波状结构(IV型胶原),水疱内可见红细胞,真皮硬化及显著日光性弹性组织变性。
3.免疫荧光检测 直接免疫荧光显示真皮-表皮交界及浅表血管周围可见IgG或C3沉积。间接免疫荧光呈阴性。
鉴别诊断:
1.
假卟啉病:伴慢性肾衰(透析)及药物治疗(四环素、NSAIDs及头孢菌素),尿卟啉常正常。和真性皮肤卟啉病, 在组织学上无法区分。
2.
中毒性表皮坏死松解症:水疱伴顶部的坏死性表皮。
3.
大疱性类天疱疮:水疱底部无红斑性基底,真皮内可见嗜酸性粒细胞及中性粒细胞。真皮-表皮交界可见IgG及补体线状沉积。
4.
获得性大疱性表皮松解症:外伤或日光曝晒后的非炎症性表皮下大疱,可累及黏膜,真皮-表皮交界可见IgG及补体线状沉积,针对VII型胶原的自身抗体。
5.
大疱性淀粉样变:大疱位于真皮淀粉样沉积的上方。
6.
大疱性红斑狼疮:表皮下大疱伴真皮乳头层微脓肿形成,真皮乳头及血管周围可见中性粒细胞,真皮-表皮交界可见IgG、C3及IgA颗粒样沉积。