疾病名称：
骨硬化性骨髓瘤
作者：
查宏斌
英文名称：
Osteosclerotic Myeloma, POEMS综合征
概述：
POEMS综合症（骨硬化性骨髓瘤）是与浆细胞肿瘤相关的副肿瘤综合症之一（另一是TEMPI综合症），其特征是骨髓浆细胞肿瘤伴骨小梁纤维化和硬化，同时有多发性神经疾病（Polyneuropathy）、器官肿大（Organomegaly）、内分泌疾病（Endocrinopathy）、单克隆γ球蛋白血症（Monoclonal gammopathy）、皮肤病变（Skin changes），尽管大多数患者并不表现以上所有症状。 此外，淋巴结也可产生类似多中心Castleman样改变。
诊断要点：

1. 中老年发病（中位年龄50岁），罕常（<1% 所有浆细胞肿瘤）。主要症状为进行性外周神经疾病，器官肿大，内分泌障碍和皮肤病变。

2. 骨髓呈现局灶性浆细胞骨髓瘤，伴显著骨小梁硬化和小梁旁纤维化，肿瘤浆细胞常陷于其中。远离上述病灶区的骨髓浆细胞升高不明显（<5%），少数广泛累及患者，可>10%。可有淋巴细胞聚集伴周围克隆性浆细胞。常有巨核细胞增生伴异形，类似骨髓增生性肿瘤。

3. 免疫固定电泳可检测到M蛋白，一般较低(中位值为1．1g／dL)。几乎所有病例轻链为λ，IgA或IgG。少数患者可检测到尿M蛋白。

4. 影像学骨骼异常，表现为一处或多处硬化性病变，或硬化性和溶骨性病变，单纯的溶骨性病变非常罕见。

5. 诊断标准(WHO 2017)：

1）必需标准

    -  多发性外周神经疾病

    -  单克隆浆细胞增生性疾病

2）主要标准（至少满足其中之一）

    -  Castleman病

    -  硬化性骨病

    -  VEGF升高

3）次要标准（至少满足其中之一）

    -  器官肿大

    -  内分泌疾病

    -  皮肤改变

    -  视乳头水肿

    -  血小板升高

    -  血管外容量超负荷



鉴别诊断：

1.浆细胞骨髓瘤：骨硬化性骨髓瘤的特征性骨髓形态学改变（骨小梁硬化和小梁旁纤维化）及临床表现（POEMS综合症）可与普通浆细胞骨髓瘤鉴别。

2.MGUS: 骨硬化性骨髓瘤较低浓度的M 蛋白及远离病灶区骨髓少量浆细胞的存在，与MGUS相似。但患者的影响学发现和临床症状可助鉴别，必要时可重复骨髓活检，以发现病灶区。
预后：

临床表现为慢性进行性过程，中位总体生存率165个月，5年生存率达60-94