疾病名称：
纤维结构不良
作者：
刘正智 夏成青
英文名称：
Fibrous dysplasia (FD)
在肿瘤中的表达情况：

几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：

Osteocalcin、Osteonectin、Vimentin

少数阳性（<35%，≥15%的病例阳性）：

met

几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：

AE1/AE3、CAM 5.2、CDK4、CK13、CK-PAN、mdm2、P63、CK18、CK19、CK8
概述：
常见的良性纤维骨性肿瘤，可呈孤立性或多中心性。
发病部位：
发生在单一骨或多个骨，长骨中肿瘤位于骨干骺端。孤立性肿瘤常发生在肋骨，其次是股骨、颌骨、颅骨及肱骨。多骨型肿瘤发生在股骨，其次是颅骨、胫骨、肱骨、肋骨、腓骨、尺骨、桡骨、下颌骨及脊椎。
诊断要点：

1. 起病于儿童阶段，多数病例在青年发病，发病率尚不明确，单骨型FD是多骨型FD的8-10倍. FD的恶性变罕见,主要集中在多骨型疾病或McCune-Albright综合征。

2. X线显示髄内细长病变，常累及干骺端，骺端受累不常见，边缘界限清楚，边缘可呈硬化及环样表现，环与周围骨组织分界清晰。肿瘤常导致膨胀性骨重塑。

3. 大体上肿瘤位于髄腔内，可引起骨的膨大；非对称性分布可导致隆起性病变。界限清楚，被宿主骨或反应性骨包绕，易与邻近皮质或松质骨分离，无软组织侵犯。实性或局灶囊性，灰白色，沙粒感，质韧或皮革样。皮质被侵蚀及变薄。少数病例可见灰色或珍珠白色软骨结节。肿瘤大小不一，可累及骨的整个长度，最大径< 1 cm 至> 10 cm。

4. 镜下由纤维样组织及骨小梁组成，纤维样组织中密度中等的梭形细胞呈席纹状排列，梭形细胞较温和，核呈锥形及不易辨认的嗜酸性胞浆，核分裂活性较低。

5. 间质可呈水肿样及纤维黏液样改变，可见大量毛细血管。

6. 编织骨小梁排列紊乱，不规则、曲线状排列，少数可见黏合线。编织骨之间无连续性，好像直接来自纤维组织，周围无明显的骨母细胞围绕，可出现大量的破骨细胞，胶原纤维可直接从纤维间质延伸至编织骨。

7. 部分病例可见透明软骨岛，软骨周围围以骨

8. 部分肿瘤，尤其是颅面骨，可见大量的骨形成，部分肿瘤显示囊性改变，类似动脉瘤样骨囊肿。

9. 层状骨结构少见。

10. 泡沫状组织细胞的聚集类似黄色瘤或纤维黄色瘤。

11. 约20%病例可见富于细胞的透明软骨结节，该病变被认为是纤维软骨结构不良，软骨可呈杂乱生长板样软骨。颅面骨病变可出现类似牙骨质的基质（在四肢病变中少见）。

图片：

纤维结构不良：有纤维组织及杂乱排列的梁状骨构成。


梭形细胞密度中等，细胞温和；骨小梁周围无明显骨母细胞。


腺为结构不良：由杂乱无章的梁状骨和增生的梭形细胞构成构成，梁状骨周围无骨母细胞，梭形细胞无明显异型。

免疫组织化学染色：
无诊断特异性标记，梭形细胞表达vimentin及不表达keratin、EMA、MDM2或CDK4
鉴别诊断：

1. 高分化骨肉瘤：影像学显示破坏性边缘，缺乏硬化性边缘，组织上浸润性方式包绕先前层状骨小梁，比FD更富于细胞，显示更高程度的细胞异型性，偶见核分裂，细胞显示束状而非席纹状排列，核型分析显示染色体12q13-15的巨环形及标记染色体，免疫标记肿瘤细胞表达MDM2及CDK4。

2. 韧带样纤维瘤：无骨成分，梭形细胞呈宽的、交叉束状排列。

3. 骨纤维结构不良：位于胫骨前皮质，其次位于腓骨。肿瘤的中心不位于髄腔，骨边缘可见丰富的骨母细胞，多数梭形细胞表达EMA及角蛋白。

4. 骨折骨痂：骨沉积具有一定方向性，骨小梁常平行于另一个，边缘可见活跃骨母细胞。

5. Paget病：与FD具有相似的解剖分布，主要见于老年人，可见层状骨的镶嵌模式，相应骨组织具有大量的黏合线，活动性改变可见大量破骨细胞及显著的成骨细胞。

6. 非骨化性纤维瘤：位于干骺端，偏心性及射线透过性，丰富梭形细胞席纹状排列伴散在多核巨细胞，缺乏肿瘤性骨。