1. 不常见，骨肉瘤主要位于20岁之前，男性多见；EWS发病高峰为20岁，男性轻微增多；软管肉瘤位于成人及儿童，男性多见；脊索瘤发病高峰为50及60岁，亦是男性多见。
2. 临床表现：
骨肉瘤可见病理性骨折及疼痛；
EWS可见发热、白细胞增多及血沉加快；
软骨肉瘤可见依据部位而定的占位效应；
脊索瘤可见的头痛、视觉障碍（斜坡肿瘤），亦可见疼痛及病理性骨折（脊柱肿瘤）。
3. 大体特点：骨肉瘤及软骨肉瘤可见多结节、肉样及灰白色，部分可见出血及坏死；EWS界限不清，有时可见与之相关的软组织肿物，灰黄色、软的及坏死性组织；脊索瘤可见实性质硬的多结节肿物，蓝灰色、透亮有光泽，可见出血。
4. 组织学：骨肉瘤可见恶性细胞伴粗糙、蕾丝样骨组织（类骨质），可含有恶性表现的软骨或纤维母细胞，亚型可见成骨细胞型、成软骨细胞型、纤维母细胞型及混合细胞型，部分肿瘤可见破骨样巨细胞，不同程度的多形性，常见不典型核分裂及坏死。
5. EWS可见一致深蓝色细胞伴胞浆边界不清，大圆形胞核伴均匀分散的染色质，核分裂活跃，可见坏死及菊形团样结构（有时呈Homer Wright菊形团），精细纤维间隔但缺乏细胞外基质。
6. 间叶性软骨肉瘤可见血管外皮细胞瘤样组织伴小的、圆形、卵圆形或梭形细胞，核浆比高，鹿角样血管，可见透明软骨岛（软骨静止期→增殖期→肥厚期），软骨岛中心可见钙化或骨化。
7. 传统性软骨肉瘤呈叶状结构，透明软骨伴大的软骨细胞，嗜碱性基质中均匀分布，可见细长的软骨细胞，亦见核多形性、多核细胞及核分裂少见。
8. 脊索瘤叶状结构被纤维血管带分割，肿瘤细胞呈索状及巢状，蓝色黏液性基质，小且圆形胞核伴大量泡状胞浆，少数可见核分裂及多形性核（恶性转变），软骨亚型伴软骨组织，上皮标记阳性，有时可见显著不同程度多形性，位于骶骨的肿瘤中35%可见坏死。
9. 化学染色EWS的PAS-D胞浆阳性。
1. 需要与骨肉瘤鉴别的病变：纤维异常增殖症、骨母细胞瘤、应力性骨折（骨样及编制骨小梁平行排列，骨肉瘤排列紊乱，缺乏核不典型及不典型核分裂）及EWS（小细胞骨肉瘤多形性明显）。
2. 需要与尤文肉瘤鉴别的病变：
1) 淋巴瘤及白血病：前B细胞淋巴瘤可含有菊形团及PAS、CD99阳性，少数波形蛋白及角蛋白阳性，CD79-α(+), CD43(+), TdT(+), CD10(+), CD34(+)，约90%可见IGH基因重排。
2) 小细胞骨肉瘤：可见类骨质及骨组织。
3) 胚胎性横纹肌肉瘤：大细胞伴显著嗜酸胞浆，大部分CD99阴性及肌抗原阳性。
4) 间叶性软骨肉瘤：可见软骨组织。
5) 转移性神经母细胞瘤：神经元标记阳性。
6) 促纤维结缔组织增生性小圆形细胞肿瘤：t(11;22) (p13;q12)及EWSR1-WT1基因融合，可见上皮、间叶性、肌源性及神经标记阳性，促纤维性间质。
3. 需要与软骨肉瘤鉴别的病变：脊索瘤显示大量胞浆空泡，组织碎片伴多边形细胞；转移性腺癌显示上皮特征。
4. 需要与脊索瘤鉴别的病变
1) 软骨肉瘤：可见更多的软骨组织，核brachyury、EMA及keratins均阴性。D2-40阳性，而脊索瘤呈阴性。
2) 产生黏液的转移性腺癌：缺乏叶状结构，可见更明显的不典型、核分裂及坏死，Brachyury阴性。
3) 脊索样脑膜瘤：可见漩涡状及核内假包涵体，D2-40阳性，Brachyury阴性，SSTR2A膜阳性。