疾病名称:
乳腺化生性癌
作者:
夏成青
英文名称:
Breast metaplastic carcinoma
在肿瘤中的表达情况:

通常阳性(<95%,≥75%的病例阳性):

N-cadherin、CK5、CK7、Vimentin

经常阳性(<75%,≥55%的病例阳性):

34bE12、AE1/AE3、CK-PAN、P63、CD10、CK17、CK18、GCDFP-15

有时阳性(<55%,≥35%的病例阳性):

CAM 5.2、GATA3、P40、CK14、CK19、CK5/6、CK8、E-cadherin、EpCAM、S100、SOX10

少数阳性(<35%,≥15%的病例阳性):

androgen receptor、CD117、Mammaglobin

偶尔阳性(<15%,≥5%的病例阳性):

HER2、MUC5AC、PRP、SMHC、GFAP

几乎全部阴性(<5%的病例阳性):

ER、HNF4alpha、CD34、CDX-2、CK20、NAPSIN-A
概述:
乳腺化生性癌是一组异质性浸润性癌,其特征是肿瘤上皮向鳞状细胞和/或间叶样成分,如梭形细胞、软骨样细胞和骨细胞分化。历史上有多种名称,如癌肉瘤、肉瘤样癌、癌伴假肉瘤样间质等,目前WHO不再建议使用这些名称。
诊断要点:

1. 临床特征:占浸润性乳腺癌的0.2-1%,其临床特征与ER阴性非特殊类型浸润性乳腺癌相似,85%的病例表现为可触及的肿块,100%的病例超声检查可发现肿块,78%的病例乳房x线检查可发现肿块。17%的病例伴有钙化,这些病例常伴有导管原位癌或骨化;

2. 大体检查:

2.1 肿瘤常较大,2-10 cm,平均大小为3.9 cm。

2.2 肿瘤可以表现为边界清楚的肿块,也可以显示不清楚的或不规则边界;

2.3 有些病例可见囊性,特别是伴鳞状上皮化生病例;

2.4  鳞状上皮化生和软骨样上皮化生病例的切面呈珍珠色、白色或灰白色,有光泽;

2.5 骨性上皮化生病例的切面呈砂砾状和坚硬颗粒状。


3. 组织学:是一组组织学上异质性很大的肿瘤,不同病例间其组成成分及形态学特征变化很大,同一病例不同区域形态学组成也可能明显不同。2019年世界卫生组织肿瘤分类编委会以化生成分的形态类型为基础将乳腺化生性癌分为以下亚型: 

低级别腺鳞癌(Low-grade adenosquamous carcinoma)

纤维瘤病样化生性癌(Fibromatosis-like metaplastic carcinoma)

梭形细胞癌(spindle cell carcinoma)

鳞状细胞癌(squamous cell carcinoma)

化生性癌伴异源间叶分化(Metaplastic carcinoma with heterologous mesenchymal, differentiation)

混合性化生性癌(mixed metaplastic carcinoma):经充分取材,部分化生性癌显示有不同类型化生性癌的混合或化生性癌与非特殊类型浸润性乳腺癌的混合,这些病例可报告为混合性化生性癌,同时报告所有明确的成分类型及比例。




免疫组织化学染色:

90%以上的化生性癌 ER、PR和 ERBB2 阴性表达。大多数病例表达高分子量细胞角蛋白如CK5/6和CK14、 p63和EGFR (HER1)。化生性乳腺癌常丢失1种或多种细胞角蛋白,因此确定有无上皮分化常需要使用一组免疫组化标记物,如AE1/AE3、MNF116(75-85%的病例呈阳性)、34BE12、 CK5/6和CK14 (70-75%)、 p63(77%)等。

50-70%的病例肌上皮标记物(SMA, CD10和maspin)阳性;

100%的病例CD34阴性,常缺乏desmin(18%的病例阳性)SMMHC(11%的病例阳性)表达。

预后:

化生性乳腺癌的3年、5年和10年总生存率分别为77%62%53%。激素阳性和激素阴性病例5年生存率无差异。

化生性乳腺癌淋巴结转移的频率明显低于类似大小和分期的非特指型浸润性乳腺癌。

纤维瘤病样癌和低级别腺鳞癌比其他类型的化生性癌预后好,而高级别梭形细胞癌、鳞状细胞癌和高级别腺鳞癌的预后最差;混合型化生癌与较差的预后相关。

与三阴性化生癌相比,HER2 阳性化生癌可能具有更好的预后;

组织学分级在化生性乳腺癌中的预后价值尚不确定

治疗:
放疗对化生性乳腺癌的生存有改善,但常规辅助化疗的反应率较低,化疗后的临床结果比其他形式的三阴性乳腺癌更差
参考文献:
WHO 乳腺肿瘤分类,2019,第五版