疾病名称：
促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤
作者：
刘正智 夏成青 赵明
英文名称：
Desmoplastic Smallround Cell Tumor，DSRCT
在肿瘤中的表达情况：

几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：

SNF5

通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：

AE1/AE3、CAM 5.2、CK-PAN、EMA、CD56、Desmin、EpCAM、NSE、Vimentin、WT-1

经常阳性（<75%，≥55%的病例阳性）：

FLI-1、Mesothelin、CD15、CD57

有时阳性（<55%，≥35%的病例阳性）：

CD271、HER2、CA125、PLAP

少数阳性（<35%，≥15%的病例阳性）：

mdm2、Neuroblastoma、PKK1、CD99、CK8、Synaptophysin、SMA、Calretinin

偶尔阳性（<15%，≥5%的病例阳性）：

actin-HHF-35、Myoglobin、P63、CD117、CgA、GFAP、S100、SALL4

几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：

Alpha-Fetoprotein、CA19-9、CD20、CDK4、HCAD、melan-A、MITF、NY-ESO-1、SOX9、TAG72、Thrombomodulin、TLE1、CEA-P、CD163、CD19、CD3、CD31、CD34、CD45、CD5、CD68、CD79a、CK20、CK5/6、CK7、DOG1、ERG、HMB45、MYOD1、Myogenin、PAX5、SOX10、TDT、TTF-1
概述：
是一种好发于青少年腹腔和盆腔内的高度恶性小圆细胞肿瘤，伴大量纤维结缔组织增生。
发病部位：
腹腔、盆腔、胸膜、睾丸旁、颅内、肝、肺、纵隔、卵巢、鼻窦和胰腺等处
诊断要点：
1.好发于青少年和儿童，男性多见，主要发生于腹腔和盆腔内，大体检查呈多结节状或分叶状，可伴出血、囊性变或坏死灶；
2.恶性小圆细胞肿瘤，瘤细胞排列紧密，并形成大小和形状不一的上皮样细胞巢，瘤细胞巢的周围和瘤细胞巢之间为大量增生的纤维结缔组织。
3.部分大的瘤细胞巢中央可见灶性坏死或伴有囊性变；
4.巢内瘤细胞排列紧密，核呈圆形或卵圆形，深染，核仁不清，核分裂像易见，胞质稀少，胞界不清；
5.瘤细胞巢之间及其周围为大量增生的致密纤维结缔组织，可伴有玻璃(透明)样变性，有时可呈纤维黏液样，其内的梭形细胞多呈平行的束状排列，形态上类似纤维母细胞／肌纤维母细胞；
6.部分病例中，瘤细胞可呈大的结节状或实性片状分布，而纤维性间质不明显，或排列成单排状，类似乳腺的浸润性小叶癌；
7.少数病例内还可出现一些形态变异，如瘤细胞呈透亮空泡状、印戒细胞样或横纹肌样(rhabdoid-like)，或瘤细胞呈梭形；有时巢内还可见Home-Wright样菊形团，或可见管腔样结构，或呈腺样囊性癌样。个别病例中，瘤细胞可呈大细胞性。
图片：

弥漫的列兵样排列



不规则的肿瘤细胞超分布于致密的纤维性间质之中




AE1/3呈核旁逗点状染色


desmin呈核旁逗点状表达


WT1核弥漫阳性


瘤细胞呈不规则巢状分布于富于细胞的致密性纤维性间质之中


瘤细胞胞浆稀少，核圆形，染色质均匀，核分裂象多少不等


核旁逗点状表达desmin


表达CD56


富于细胞的硬化性间质表达SMA


部分肿瘤的瘤细胞呈上皮样，具有丰富的胞浆


部分肿瘤的瘤细胞呈横纹肌样具有强嗜酸性的偏心性胞浆


瘤细胞呈大小不等、形态不规则的巢状结构分布于致密的纤维母细胞性间质之中


瘤细胞呈大小不等、形态不规则的巢状结构分布于致密的纤维母细胞性间质之中


较大的巢状结构常见中央粉刺性坏死并继发囊性变


较大的巢状结构常见中央粉刺性坏死并继发囊性变


瘤细胞圆形、卵圆形或短梭形，胞浆稀少，染色质均匀而致密，通常核仁不明显，核分裂象活跃

免疫组织化学染色：
三系阳性AE1／AE3、CAM5.2、EMA、desmin、vimentin和NSE、CD56、 WT1（C端）等常阳性， CK和desmin染色有时可表现为核旁逗点状染色；CGA、SYN和Leu-7等部分阳性，CD99通常阴性或局灶阳性（非特异性的胞浆染色）。
分子标记：
t(11；22)(p13；q12)， EWS-WT1融合基因
鉴别诊断：
1.骨外EWS／pPNET：瘤细胞AE-1/AE3、EMA、desmin、NSE和WT1阴性， CD99强阳性； EWS-FLI-1融合基因阳性， EWS-WT1为阴性。

2.胚胎性或腺泡状横纹肌样肉瘤  多发生于空腔器官和四肢；肿瘤内可见形态和大小不一的横纹肌母细胞，MSA、MyoD-1和myogenin等常阳性，AE-1/AE3和NSE阴性；多数病例伴t(2；13)(q35；q14)，PAX3-7-FKHR。

3.滑膜肉瘤 ：多发生在大关节附近，desmin阴性，90％以上的病例可检测出SYT-SSX 1/2。

4.神经母细胞瘤：多发生在5岁以下的婴幼儿，间质富含神经纤维网，可见菊形团形成，AE1/AE3、desmin和WT1阴性。

预后：
预后差、高度侵袭性；5年总体生存率约15%
治疗：
手术＋术后辅助放疗
参考文献：

Lae M E , Roche P C , Jin L , et al. Desmoplastic small round cell tumor: a clinicopathologic, immunohistochemical, and molecular study of 32 tumors.[J]. American Journal of Surgical Pathology, 2002, 26(7):823-835.

Arnold, Michael A , Schoenfield, et al. Diagnostic Pitfalls of Differentiating Desmoplastic Small Round Cell Tumor (DSRCT) From Wilms Tumor (WT): Overlapping Morphologic and Immunohistochemical Features[J]. American Journal of Surgical Pathology, 2014, 38(9):1220-1226.