Burkitt Lymphoma, BL
查宏斌
更新时间:2018-09-28 14:57:00
概述:
诊断要点:
1.发病年龄从儿童到成人不等,取决于临床亚型(见下)。男性多见,多数表现为快速增大结外肿块或白血病。发病部位也根据临床亚型有所不同。
2.肿瘤细胞弥漫生长,很多核分裂和凋亡细胞,或有坏死区域。大量散在组织细胞吞噬凋亡细胞核碎片,呈现特征性“星空”现象。
3.肿瘤细胞中等大小,与组织细胞核相近,从形态到大小都高度一致。胞核圆形或稍椭圆形,染色质粗块状,可见多个核仁。胞质中等量,强噬碱性。细胞之间紧密接触,常导致胞质形成方块倾向。在染色的涂片或触印片上,胞质含有很多脂质空泡。
4.免疫组化:表达全B细胞抗原CD20、CD79a、PAX5,CD10+,Bcl-6+,Bcl-2-,CD5-,cyclin D1-,TdT-,CD34-,Ki67分裂指数几乎100%。EBER不同程度阳性(见下)。T细胞(CD3+))非常稀少。
5.流式:B细胞抗原(CD20,CD19)阳性并表达CD10,轻链限制性表达。TdT-,CD34-。
6.遗传学(染色体或FISH):MYC基因异常包括t(8;14)(80%)、t(8;22)(15%)、或t(2;8)(5%),
但无BCL-2和BCL6基因异位。此外,可有其它染色体异常(获得或丢失)及体细胞基因突变如TCF3。
7.Ig基因克隆性重排。
亚型
临床亚型:
1.地方型:主要在赤道非洲,大多数为4-7岁儿童。约50%发生在淋巴结外,尤其是在下颌和眼眶,但累及骨髓白血病现象少见。几乎所有病例EBER+。
2.散发型:此型很少累及面部结构,绝大多数患者表现为腹部消化道受累。侵犯骨髓较地方型多见。20%病例EBER+。
3.免疫缺陷相关型:见于HIV患者,通常处在疾病进展期,作为初诊AIDS的证据。累及淋巴相对常见,也可累及结外组织如胃肠道、骨髓和中枢神经系统。
形态学亚型:
1.Burkitt淋巴瘤伴浆细胞样形态:见于HIV相关病例。细胞大小和形态不如经典型那样均一,胞核偏位,如浆细胞样改变,但免疫表型和遗传学符合典型的Burkitt淋巴瘤。
2.Burkitt样淋巴瘤伴11q异常(Burkitt-Like Lymphoma with 11q Aberration):在2017版WHO中列为一新疾病实体,故不能算作真正Burkitt淋巴瘤的变异型。肿瘤形态学符合Burkitt淋巴瘤,但细胞可能有些多型(甚至偶见滤泡),免疫表型也大多符合,但无MYC基因易位,而有11q异常。累及淋巴结较常见。临床过程与Burkitt淋巴瘤相似。除此之外,约10%Burkitt淋巴瘤病例检测不到MYC易位,除部分病例属于Burkitt样淋巴瘤伴11q异常外,其余病例是由于技术原因还是有真正的无MYC基因易位的Burkitt淋巴瘤,目前尚无定论。
鉴别诊断: