消化道惰性T淋巴细胞增生性疾病
Indolent T-cell Lymphoproliferative Disease of the Gastrointestinal Tract
更新时间：2018-09-23 13:07:00
同义词（或曾用名）：胃肠道惰性T细胞淋巴瘤
概述：
消化道惰性T淋巴细胞增生性疾病是消化道T淋巴细胞克隆性增生，但与通常外周T细胞淋巴瘤不同，其病程进展缓慢，临床表现为惰性（少数病例进展为高级别淋巴瘤病灶扩散至消化道外）。可以侵犯消化道任何部位的黏膜，但一般不浸润上皮。2022年第五版WHO淋巴造血系统肿瘤分类将其更名为“胃肠道惰性T细胞淋巴瘤”。
发病部位：消化道任何部位（口腔、食道、小肠、大肠）
诊断要点：
1. 患者多为成人，但青少年也可发病。表现为消化道症状（腹痛、腹泻、呕吐，消化不良等）。病变可累及消化道任何部位（口腔、食道、小肠、大肠）。临床病程惰性，长期无明显进展。
2. 小淋巴细胞致密浸润消化道粘膜固有层，固有层扩大，腺体可能变形或被取代，但无明显破坏。偶延及粘膜肌层或粘膜下，但肠上皮内很少侵犯，仅偶见亲上皮性。
3. 免疫表型：CD3+、CD5+、CD7+/-、CD8+/CD4-（少数CD4+/CD8-）、TIA1+、TCR betaF1+、CD103+/-、CD56-、TCR gamma-、EBER-。
4. TCR基因克隆性重排阳性，无STAT3 SH2突变。
分子标记：
在这种肿瘤中，T细胞亚群和分子遗传变化之间存在有趣的相关性:通路基因和表观遗传修饰基因(如TET2、KMT2D)的突变优先发生在CD4+、CD4+/CD8+和CD4-/CD8-亚群中，CD4+病例有时显示STAT3:JAK2融合。与此相反，一些CD8+病例被证明存在涉及IL2基因的结构改变。
鉴别诊断：
1.肠病相关T细胞淋巴瘤(Enteropathy-Associated T-Cell Lymphoma, EATL)：主要见于北欧人，与乳糜泻密切相关，多见于中老年。主要累及小肠，肿瘤细胞中到大，广泛侵润肠壁和上皮。临床表现为侵袭性。
2.单型性亲上皮肠T细胞淋巴瘤（Monomorphic Epitheliotropic Intestinal T-Cell Lymphoma，MEITL）：原为2型EATL，WHO 2017年版将此型分出单独立为一类。主要见于亚裔和西班牙裔，散发，与乳糜泻无关。肿瘤由小到中等单一形态细胞组成不伴炎性背景细胞，免疫表型为CD3+、CD8+、CD56+、MATK+、TCR-γδ+（少数TCR-β+），STAT5B突变阳性，大多数病例有MYC基因扩增。呈现侵袭性病程。
3.结外NK/T细胞淋巴瘤，鼻型：肿瘤细胞常呈现血管中心性浸润，胞浆CD3阳性，EBER阳性，侵袭性临床表现。
4.成人T细胞白血病／淋巴瘤(ATLL)：可累及肠道和肠系膜淋巴结，肿瘤细胞CD25强阳性，血清学HTLV-1检测阳性。
2.单型性亲上皮肠T细胞淋巴瘤（Monomorphic Epitheliotropic Intestinal T-Cell Lymphoma，MEITL）：原为2型EATL，WHO 2017年版将此型分出单独立为一类。主要见于亚裔和西班牙裔，散发，与乳糜泻无关。肿瘤由小到中等单一形态细胞组成不伴炎性背景细胞，免疫表型为CD3+、CD8+、CD56+、MATK+、TCR-γδ+（少数TCR-β+），STAT5B突变阳性，大多数病例有MYC基因扩增。呈现侵袭性病程。
3.结外NK/T细胞淋巴瘤，鼻型：肿瘤细胞常呈现血管中心性浸润，胞浆CD3阳性，EBER阳性，侵袭性临床表现。
4.成人T细胞白血病／淋巴瘤(ATLL)：可累及肠道和肠系膜淋巴结，肿瘤细胞CD25强阳性，血清学HTLV-1检测阳性。
预后：
表现为长期复发性过程，进展缓慢，存活期长。
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