1. 约占原发性骨肿瘤的5%及占良性骨肿瘤的20%，主要见于20-50岁，儿童罕见，女性发病稍多于男性。

2. X线显示大的溶骨性、髓内偏心性病变，常从干骺端延伸至软骨下骨板。肿瘤较大时可累及邻近骨干，局灶破坏皮质并侵入邻近软组织，可导致骨膨胀及骨膜被抬高，形成薄的骨膜反应性骨壳。髓质边缘界限清楚、出现“虫咬”样外观及常无硬化。常出现继发性囊性退行性变。

3. 大体上质脆、出血及呈红棕色，实性或局灶囊性，侵蚀皮质，周围界限清楚。肿瘤大小常为5-15cm。

4. 镜下单个核间质细胞为肿瘤性成分及诊断性指标，胞界不清，呈合胞体样及弱嗜酸性胞浆，胞核呈圆形或卵圆形，空泡状，核仁位于中央，核分裂可活跃并显示不同程度细胞不典型。

5. 大量多核破骨样巨细胞均匀散在分布，后者胞核数量不等，可多大50个或更多，核形态与单个核细胞核一致。

6. 可出现良性纤维组织细胞瘤样区域，缺乏单核细胞及破骨细胞型巨细胞。

7. 可见局灶坏死及血管浸润。

8. 其他继发性改变包括含铁血黄素沉积、泡沫状巨噬细胞、囊性改变及反应性骨形成。

9. 随着RANKL抑制剂的治疗，巨细胞消失、单核肿瘤细胞减少及骨形成增多。软组织复发常见周围的反应性骨壳。

1. 非骨化性纤维瘤/ 良性纤维组织细胞瘤：肿瘤周边可见梭形细胞成分，无特征性巨细胞瘤样区域。

2. 软骨母细胞瘤：发生在生长板开放的骨骼不成熟的个体，位于骺中央，单核细胞胞核并不类似于破骨细胞型巨细胞的胞核，可“网格”样钙化及软骨区域，S100阳性及P63阴性。

3. 巨细胞修复性肉芽肿/ 棕色瘤：出血区周围可见簇状破骨细胞型巨细胞，GCT中巨细胞常均匀散在分布，增生的细胞为梭形且其胞核与破骨细胞型巨细胞胞核并不一致。

4. 动脉瘤样骨囊肿：需要寻找具有诊断价值的典型形态区域，原发性动脉瘤样骨囊肿可见t(16;17) （FISH）。

5. 富于巨细胞性骨肉瘤：肿瘤呈浸润性生长，可见恶性单核细胞。