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胃肠道间质瘤

Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST)

更新时间:2018-01-14 17:22:00

概述:

胃肠道的间叶性肿瘤,细胞呈梭形、上皮样或多形性,CD117阳性或KIT或PDGFRA基因突变。

发病部位:胃(60%)、空回肠(30%)、十二指肠(5%)、结直肠(< 5%)、少数位于食管及阑尾。

诊断要点:

1. 中位数为60岁,儿童及年轻人罕见,无性别差异。临床可见肠胃出血(最常见)、胃肠梗阻及腹痛等。

2. 大体上位于固有肌层中界限尚清病变。

3. 组织上单一梭形或上皮样细胞排列,核多形性少见,偶见病例显示“去分化”模式,同一肿瘤内可见温和的区域及高级别区域,部分病例有多核细胞。胞浆嗜酸性及空泡常见;

4. 少量炎症及血管不显著,可见黏液样或黏液软骨样背景,部分囊性变,小肠病例可见粗线样杂乱的胶原带。偶可延伸至黏膜及不常见的坏死(两者预后均较差)。

5.SDH缺陷型丛状生长,常上皮样,淋巴结转移常见,但行为较惰性,对伊马替尼无反应。

免疫组织化学染色:

CD117、CD34、Dog1及PDGFRA阳性;部分病例表达actins、calponin及h-caldemon、S100;部分具有上皮样形态的病例不表达CD117,但分子学可以检测到KIT基因及PDGFRA基因突变。SDHB检测显示SDHB是否缺失(SDH任何亚基的改变可导致SDHB的缺失)。

鉴别诊断:

1. 孤立性纤维性肿瘤:胃肠道极其罕见,梭形细胞病变,血管外皮瘤样改变,CD34阳性、BCL-2阳性及CD117阴性,且无KIT突变。

2. 神经鞘瘤:常位于胃固有肌层,显著的淋巴细胞套,病变内淋巴浆细胞浸润,S100阳性及CD117阴性,无KIT突变。

3. 纤维瘤病:肠系膜延伸至固有肌层,浸润性生长方式,大量胶原,显著的小血管,CD34阴性,部分病例CD117胞浆阳性,β-catenin核阳性。CTNNB1 及APC基因突变,无KIT突变。

4. 平滑肌瘤:与黏膜肌层相关,嗜酸性细胞伴胞核两端圆钝,Desmin (+)、 actin (+)及CD117(-),无KIT突变。

5. 平滑肌肉瘤:强嗜酸性胞浆伴胞核两端圆钝,垂直束状排列,核多形性,Desmin (+)、actin (+)及CD117(-),无KIT突变。

6. 黑色素瘤:趋于转移至小肠,偶肛门及食管原发,常比GIST多形性明显,CD117常阳性,S100及其他黑色素亦阳性,20%黏膜黑色素瘤可有KIT突变,对伊马替尼治疗有反应。

7. 胃肠道透明细胞肉瘤:常位于小肠,叶状一致细胞伴显著的核仁,S100阳性,CD117阴性,t(12;22), EWSR1-ATF1融合或 EWSR1-CREB1融合。

8. 炎症纤维性息肉:温和增生的细胞及大量嗜酸性粒细胞,CD34阳性及CD117阴性,PDGFRA突变,无KIT突变。

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