Mantle Cell Lymphoma, MCL
查宏斌
更新时间:2022-07-09 13:14:00
概述:
发病部位:淋巴结、脾脏、骨髓,外周血也常类及。结外累及部位有胃肠道和Waldeyer环等。
诊断要点:
4.t (11;14) (>95%病例)。可同时存在其它遗传学改变,如MYC、BCL6、TP53等基因异常、复杂核型和一些基因的突变(如NOTCH)。
5.形态学变异:
1)母细胞样套细胞瘤:细胞小到中等,核圆形、染色质稀疏似淋巴母,分裂指数高(最低20-30%)。复杂染色体核型,临床侵袭性强,预后差。
2)多形性套细胞瘤:细胞大小不等包括很多大细胞,核仁突出,分裂指数高。复杂染色体核型,临床侵袭性强,预后差。
3)边缘区样套细胞瘤:细胞含较丰富胞浆,淡染,类似边缘区细胞。
4) 小细胞型套细胞瘤:细胞与小细胞淋巴瘤类似,无幼淋巴细胞或副免疫母淋巴细胞,cyclin D1 阳性。
变异型:
1. Cyclin-D1阴性套细胞瘤:极少见。临床表现、形态学和基因表达图谱与典型MCL相同,但不表达Cyclin-D1,没有t(11;14)。然而,一般SOX11+。对于SOX11也阴性的病例,诊断需极其谨慎。免疫组化cyclin-D2或cyclin-D3有可能阳性,但对确诊没有帮助,因其它淋巴瘤也可阳性。另外,也有罕见病例免疫组化cyclin-D1+,但检测不到t(11;14)。
2. 原位套细胞瘤变(in situ mantle cell neoplasia): 背景为反应性改变(滤胞增生),Cyclin-D1+/t(11;14)+瘤细胞通常仅累及套的内侧或内圈,偶也可累及套区外侧部分或散在累及整个套区、或累及滤胞内。外周血发现循环瘤细胞不影响对原位套细胞瘤变的诊断。免疫组化经常CD5阴性,部分病例SOX11-,有些可能系白血病样非结性套细胞淋巴瘤累及淋巴结或结外组织。需注意与MCL套区生长模式相鉴别,如果整个套组弥漫累及伴套区扩大,应诊断为MCL为宜。原位套细胞瘤变患者临床过程惰性,可长期存活,但有的同时伴有其它淋巴瘤或进展成典型的MCL。
3. 白血病样非结性套细胞淋巴瘤(leukemic non-nodal mantle cell lymphoma): 患者表现为套细胞淋巴瘤累及外周血和骨髓,有时也累及脾脏,但不累及淋巴结(小于1-2 cm)。肿瘤细胞形态常类似慢性淋巴细胞白血病,并可以植入淋巴结套区(形态与原位套细胞瘤变重叠),也可浸润结外炎性部位(如H. pylori感染性胃炎)。免疫组化cyclin-D1+,但一般不表达SOX11,CD5阴性者也较多,且部分病例表达CD200。遗传学有t(11;14),但不像典型MCL常有复杂核型。预后较典型MCL好,临床相对惰性。但有的病例进展为侵袭性,伴或不伴淋巴结肿大,或转化为母细胞样或多形性。
免疫组织化学染色:
分子标记:
鉴别诊断:
预后:
存活期3-5年。分裂指数高(>30%)、母细胞变异、多形性变异、复杂染色体异常预后。2022年第五版WHO肿瘤分类提出套细胞淋巴瘤的3个高危因素和3中惰性情况。三个高危因素是:1.细胞形态学(母细胞样亚型和多形性亚型);2.TP53 缺失/突变(阳性阈值为50%);3.高增殖指数(Ki-67>30%) 。三种惰性情况为:1.Ki-67<10%;2.原位套细胞肿瘤;3.白血病性非结性MCL。
治疗:
参考文献: