胃肠道间质瘤
Gastrointestinal Stromal Tumor （GIST）
更新时间：2018-01-14 17:22:00
概述：
发病部位：胃（60%）、空回肠（30%）、十二指肠（5%）、结直肠（< 5%）、少数位于食管及阑尾。
诊断要点：
1. 中位数为60岁，儿童及年轻人罕见，无性别差异。临床可见肠胃出血（最常见）、胃肠梗阻及腹痛等。
2. 大体上位于固有肌层中界限尚清病变。
3. 组织上单一梭形或上皮样细胞排列，核多形性少见，偶见病例显示“去分化”模式，同一肿瘤内可见温和的区域及高级别区域，部分病例有多核细胞。胞浆嗜酸性及空泡常见；
4. 少量炎症及血管不显著，可见黏液样或黏液软骨样背景，部分囊性变，小肠病例可见粗线样杂乱的胶原带。偶可延伸至黏膜及不常见的坏死（两者预后均较差）。
5.SDH缺陷型丛状生长，常上皮样，淋巴结转移常见，但行为较惰性，对伊马替尼无反应。
免疫组织化学染色：
鉴别诊断：
1. 孤立性纤维性肿瘤：胃肠道极其罕见，梭形细胞病变，血管外皮瘤样改变，CD34阳性、BCL-2阳性及CD117阴性，且无KIT突变。
2. 神经鞘瘤：常位于胃固有肌层，显著的淋巴细胞套，病变内淋巴浆细胞浸润，S100阳性及CD117阴性，无KIT突变。
3. 纤维瘤病：肠系膜延伸至固有肌层，浸润性生长方式，大量胶原，显著的小血管，CD34阴性，部分病例CD117胞浆阳性，β-catenin核阳性。CTNNB1 及APC基因突变，无KIT突变。
4. 平滑肌瘤：与黏膜肌层相关，嗜酸性细胞伴胞核两端圆钝，Desmin (+)、 actin (+)及CD117(-)，无KIT突变。
5. 平滑肌肉瘤：强嗜酸性胞浆伴胞核两端圆钝，垂直束状排列，核多形性，Desmin (+)、actin (+)及CD117(-)，无KIT突变。
6. 黑色素瘤：趋于转移至小肠，偶肛门及食管原发，常比GIST多形性明显，CD117常阳性，S100及其他黑色素亦阳性，20%黏膜黑色素瘤可有KIT突变，对伊马替尼治疗有反应。
7. 胃肠道透明细胞肉瘤：常位于小肠，叶状一致细胞伴显著的核仁，S100阳性，CD117阴性，t(12;22), EWSR1-ATF1融合或 EWSR1-CREB1融合。
8. 炎症纤维性息肉：温和增生的细胞及大量嗜酸性粒细胞，CD34阳性及CD117阴性，PDGFRA突变，无KIT突变。
