疾病名称：
原发性中枢神经系统弥漫大B细胞淋巴瘤
作者：
查宏斌
英文名称：
Primary Diffuse Large B-Cell Lymphoma of the CNS, CNS DLBCL
概述：
原发性中枢神经系统弥漫大B细胞淋巴瘤包括所有原发于脑内和眼球内的弥漫大Ｂ细胞淋巴瘤。发生于硬膜的淋巴瘤、血管内大B细胞淋巴瘤、继发于系统性的淋巴瘤或与免疫缺陷有关的淋巴瘤不属此类。
发病部位：
大脑半球、小脑、和脑干
诊断要点：
1. 主要见于中老年，易发部位为大脑半球和脑干，但大多数（60%）发生于幕上部位。20%病例有眼球内侵犯，其中绝大多数（80-90%）合并对侧或脑实质肿瘤。罕见累及神经以外部位（如骨髓），但可累及睾丸。
2. 肿瘤细胞呈现弥漫浸润性生长，边界模糊；也可呈现斑片状或血管中心性浸润 （特征性浸润血管周围间隙）。可见单个细胞或地图样坏死。
3. 肿瘤细胞中到大，核圆、椭圆、不规则或多形，可与中心母细胞或免疫母细胞较相似，常混有反应性小淋巴细胞、巨噬细胞和胶质细胞。
4. 免疫组化：肿瘤细胞表达全B细胞抗原如CD20、PAX5、CD79a，MUM-1+，Bcl-6+/-，CD10-/+，Bcl-2+/-，MYC+，BCL2+/MYC+ (82% in doube expression)，Ki67>70% （甚至>90%），HHV8-，EBER-。
5. Ig基因克隆性重排。较常见的易位基因有IG和BCL-6，但无BCL-2基因易位，MYC易位也罕见。MYD88突变常见（至少半数病例）。
图片：
57岁女性，脑部肿块活检，H&E。
H&E
免疫组化，CD20
免疫组化，CD3
免疫组织化学染色：
肿瘤细胞表达全B细胞抗原如CD20、PAX5、CD79a，MUM-1+，Bcl-6+/-，CD10-/+，Bcl-2+/-，MYC+，BCL2+/MYC+ (82% in doube expression)，Ki67>70% （甚至>90%），HHV8-，EBER-。
分子标记：
Ig基因克隆性重排。较常见的易位基因有IG和BCL-6，但无BCL-2基因易位，MYC易位也罕见。MYD88突变常见（至少半数病例）。
鉴别诊断：
1.血管内大B细胞淋巴瘤：肿瘤细胞主要在小血管腔内生长，全身多脏器累及如肝、脾、骨髓。肿瘤B细胞常合表达CD5。
2.HIV相关的原发性中枢神经弥漫大B细胞淋巴瘤：有长期HIV病史，肿瘤细胞EBER+。
3.间变性大细胞淋巴瘤：大细胞弥漫侵润，包括标志性大细胞，混有很多炎性细胞。除脑实质外，常累及脑膜。瘤细胞CD30强阳性，并表达T细胞相关抗原和ALK。
4.淋巴瘤样肉芽肿：瘤细胞呈血管中心性浸润，常有坏死，类似CNS DLBCL表现，但有大量反应性细胞，肿瘤细胞EBER+。临床可有免疫功能低下或抑制病史。
2.HIV相关的原发性中枢神经弥漫大B细胞淋巴瘤：有长期HIV病史，肿瘤细胞EBER+。
3.间变性大细胞淋巴瘤：大细胞弥漫侵润，包括标志性大细胞，混有很多炎性细胞。除脑实质外，常累及脑膜。瘤细胞CD30强阳性，并表达T细胞相关抗原和ALK。
4.淋巴瘤样肉芽肿：瘤细胞呈血管中心性浸润，常有坏死，类似CNS DLBCL表现，但有大量反应性细胞，肿瘤细胞EBER+。临床可有免疫功能低下或抑制病史。
预后：
预后较系统性DLBCL差，总生存期约3年。