1. 约占恶性骨肿瘤的20%，普通型髄内软骨肉瘤占所有软骨肉瘤的90%以上。主要见于40-70岁，儿童极其罕见。男性发病多于女性。临床可见疼痛、肿大性包块及不常发生的梗死。
2. X线显示溶骨性病变伴散在高密度影，环状及拱形代表周围的软骨骨化及反应性骨形成，针状骨由不规则基质钙化导致。低级别肿瘤可具有矿化显著的区域，导致骨膨胀、扇形骨内膜及皮质增厚。高级别肿瘤具有大量射线透过性区域、皮质破坏及常伴显著软组织肿块。骨膜软骨肉瘤显示骨表面不规则钙化。
3. 大体检查
3.1 低级别肿瘤充满髄腔，可见骨膨胀、扇形骨膜内表面及皮质增厚；
3.2 高级别肿瘤可破坏骨皮质及形成软组织肿块；
3.3 肿瘤性透明软骨呈灰黄色，表面发亮。被薄的纤维间隔分隔的叶状结构，基质的钙化部分呈散在或点状沉积，显著软骨骨化的区域类似骨的象牙白区域
3.4 黏液样基质呈半透明、灰色及黏液样或水样。来自骨软骨瘤的软骨肉瘤，软骨帽较厚及常显示囊性改变；
3.5 骨膜软骨瘤呈较大的灰白色、表面发亮及黏附于骨表面。可具有沙粒感，肿瘤常大于10 cm。
4. 镜下呈浸润性生长并包绕宿主骨小梁，肿瘤性基质呈透明样或黏液样，罕见纤维软骨，几乎无弹性软骨。
5. 透明基质常均匀一致，嗜碱性，偶呈紫色。
6. 黏液样基质呈泡沫状，常呈嗜碱性。
7. 软骨可矿化或软骨骨化。
8. 肿瘤性软骨细胞大小不一，含有中等量嗜酸性胞浆，偶呈空泡状。
9. 透明软骨中的肿瘤细胞呈圆形至卵圆形，位于腔隙内。
10. 黏液区肿瘤细胞呈双极相或星状散在或条索状。
11. 邻近细胞胞浆突起相互接近或与直接接触形成复杂细胞网络，肿瘤细胞并不形成紧密黏附的巢或簇。
12. 可见不同程度细胞异型性。
13. 局灶可出现内生性软骨瘤。
14. 骨软骨瘤基础上的软骨肉瘤常呈低级别，该诊断具有一定主观性，软骨帽伴纤维间隔呈分叶状，浸润茎部是恶性变的明确证据。
15. 骨膜软骨肉瘤中，骨表面可见透明型软骨瘤，常呈低至中级别伴钙化及骨化区域，区别骨膜软骨瘤与骨膜软骨肉瘤常比较主观。软骨肉瘤显示更多细胞密度，浸润下方皮质及髄腔。
16. 分子遗传学检测 多数软骨肉瘤可见IDH1及IDH2基因突变，可用于区别软骨肉瘤与软骨母细胞型骨肉瘤。
注意：粗针活检不能鉴别内生性软骨瘤与低级别软骨肉瘤
