T细胞幼淋巴细胞白血病
T-Cell Prolymphocytic Leukemia, T-PLL
更新时间：2018-10-01 22:55:00
概述：
诊断要点：
1. 主要见于中老年（30岁以下非常少见）。常见累及部位包括血液、骨髓、淋巴结、肝、脾和皮肤。表现为全身症状、肝脾肿大、淋巴结肿大、皮肤病变。
2. 全血细胞计数淋巴细胞显著升高，常>100 x 109/L，贫血、血小板减少。
3. 形态学诊断主要根据外周血涂片。淋巴细胞中等大小，核圆、椭圆或不规则形（5%病例呈现脑回样核），染色质中度致密，有明显的中位核仁，胞质丰富、嗜碱性，无颗粒，常有胞质泡状突起。有的病例（25%）表现为小型淋巴细胞增生（小细胞亚型），核仁不明显。
4. 骨髓常表现为弥漫侵润；皮肤为血管周围侵润或真皮弥漫侵润，但不累及表皮；脾脏主要侵犯红髓；淋巴结多侵润副皮质区。
5. 免疫表型：CD3+、CD2+、CD5+、CD7+、TCL-1+、CD26+、CD52+，60%病例表达CD4+/CD8-，25%病例特征性表达CD4+/CD8+，15%病例表达CD4-/CD8+，也有报道30%病例表达S100。CD56-，CD57-，CD16-，TIA1-，粒酶B-，TdT-，CD34-，CD1a-。
6. EBER-
7. α-醋酸萘酯酶染色：高尔基区点状阳性
8. 血清HTLV-1阴性。
9. inv(14)(q11；q32.1)（80%），t(14；14)(q11；q32.1)（10%），70-80%患者有8号染色体异常；有的获得MYC或缺失12p13、 22q、11q23；也有报道JAK3或JAK1突变，也罕见EZH2或BCOR突变。TCR基因克隆性重排。
2022年WHO第五版淋巴造血肿瘤分类采用了下列诊断标准：
主要标准
外周血或骨髓中 T-PLL表型细胞>5 x 109/L
T细胞为克隆性增生(通过PCR检测TRB/TRG，或通过流式细胞术)
细胞遗传学异常14q32或Xq28 或表达TCLIA/B ，或MTCPI
次要标准
11号染色体异常(11q22.3;ATM)
8号染色体异常:idic(8)(p11)， t(8;8)， 8q三体
5、12、13、22号染色体异常，或复杂核型异常
T-PLLl特异性部位受累(如脾肿大，积液)
如果3个主要标准全部满足可确诊T-PLL，如果满足前2个主要标准和1个次要标准则诊断为TCL1家族阴性T-PLL
免疫组织化学染色：
分子标记：
鉴别诊断：
2.Sezary综合症：常有蕈样肉芽肿病史，外周淋巴细胞升高程度相对较低，呈现脑回样核，免疫表型通常是CD3+、CD4+、CD7-、CD26-。
3.T细胞大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGLL）: 增生的淋巴细胞含胞浆颗粒，常伴粒细胞减少、贫血和自身免疫病（类风湿关节炎）。细胞免疫表型通常是CD3+、CD8+、CD4-。临床进展缓慢惰性。
4.肝脾T细胞淋巴瘤(HSTCL)：临床表现为显著肝脾肿大，一般无淋巴结肿大。外周血循环瘤细胞相对较少，中等大小，可见稀疏胞浆颗粒。多数病例为TCRγδ表型：CD3+、CD56+、CD4-、CD8-/+、CD5-、TCRδ1+、TCRαβ-。
5.T淋巴母细胞白血病／淋巴瘤（T-ALL）：循环瘤细胞多少不等，有的病例极度升高。常伴有纵隔肿块和弥漫侵犯骨髓。细胞呈不成熟母细胞形态，表达CD3（胞浆）、CD34、TDT、CD1a。
预后：
临床表现为侵袭性。中位存活期1-2年，少数2-3年。
